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唐氏篩查

什么是唐氏篩查

  唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

為什么要進(jìn)行唐氏篩查

  唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，發(fā)病率大約為1/600-1/800，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段．也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)以終止妊娠來防止患兒出生。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)。

哪類人群易生出“唐氏兒”

1、妊娠前后孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

2、受孕時(shí)，夫妻一方染*體異常；

3、夫妻一方年齡較大；

4、妊娠前后孕婦服用致畸*物，如四環(huán)素等；

5、夫妻一方長期在放*性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

唐氏篩查什么時(shí)候做

懷孕15-20周是做唐氏篩查的較佳時(shí)期。具體篩查時(shí)間聽醫(yī)生建議。

唐氏篩查怎么做

抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白a(papp-a)、游離hcgb亞基(早期兩項(xiàng))或*型胎兒蛋白(afp)和絨毛促性腺激素(hcg)和游離雌三醇(ue3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出[唐氏兒"的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

唐氏篩查結(jié)果為高危怎么辦

 1、進(jìn)一步確診

唐氏篩查結(jié)果高危的孕媽媽，需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在b超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16-20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會(huì)對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0。5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

2、終止妊娠

唐氏綜合征目前既無有效預(yù)防手段，也無有效治療手段，一旦診斷，建議孕媽媽及時(shí)終止妊娠。