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無創(chuàng)DNA檢查 

什么是無創(chuàng)DNA

 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創(chuàng)DNA適用人群

 2012年11月20日，美國婦產(chǎn)科學(xué)會（ACOG）與美國母胎醫(yī)學(xué)會（SMFM）共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：

1. 母親年齡超過35歲

2. 超聲結(jié)果顯示非整倍體高危

3. 生育過三體患兒

4. 早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果

5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危

該聲明說明在美國婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識，明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個(gè)鮮明的信號也預(yù)示著國際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領(lǐng)域向前邁進(jìn)一大步。

無創(chuàng)DNA慎用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

2、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

3、重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

6、雙胎及多胎妊娠。

7、醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

無創(chuàng)DNA不適用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫婦一方有明確染色體異常。

3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

6、孕期合并惡性腫瘤。

7、醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)DNA結(jié)果為高危怎么辦

無創(chuàng)DNA結(jié)果高危的孕媽媽，需要確診胎兒是否存在染色體。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在b超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16-20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0。5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。