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優(yōu)生遺傳咨詢門診：

  現(xiàn)有醫(yī)師7人，其中：正高1人，副高4人，中級2人。

l 特色診療項目：

  依托細胞遺傳、分子遺傳檢驗平臺、生化免疫技術平臺，開展孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后優(yōu)生遺傳咨詢，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷。對有遺傳疾病家族史、不良孕產(chǎn)史、染色體異常、懷孕期間接觸有害物質或高齡產(chǎn)婦;胎兒宮內發(fā)育遲緩、畸形等進行檢查和咨詢，對胎兒情況進行風險評估和診斷，指導圍產(chǎn)期用藥及相關治療。并提供羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、絨毛活檢術等產(chǎn)前診斷技術服務。

細胞遺傳實驗室：

  具有先進的細胞遺傳檢測平臺和經(jīng)驗豐富的技術人員，我中心在全省率先引進了德國Zeiss全自動染色體掃描分析系統(tǒng)，提高了檢測效率和檢測水平。

l 特色檢測項目：

  外周血細胞培養(yǎng)及染色體分析、臍帶血細胞培養(yǎng)及染色體分析、羊水細胞培養(yǎng)及染色體分析等。

分子遺傳實驗室：

  具備臨床基因擴增實驗室，具有ABI 3500dx一代測序平臺、BGISEQ500及Nextseq550AR二代測序平臺、Affymetrix基因芯片檢測平臺、Luminex液態(tài)懸浮芯片檢測平臺等先進的檢測平臺。

l 特色檢測項目：

  熒光原位雜交(FISH);染色體微陣列芯片(CMA);CNV-seq;全外顯子測序;Sanger測序;中孕期血清學產(chǎn)前篩查;孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，NIPT);單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查;地中海貧血基因篩查;脊髓性肌萎縮基因篩查;Y染色體微缺失檢測;葉酸利用能力檢測;耳聾基因篩查;G6PD基因突變檢測等。

新生兒疾病篩查實驗室

  湖北省新生兒疾病篩查中心于2006年1月1日在我院成立，負責全省新生兒疾病篩查的技術指導、業(yè)務培訓和質量控制，也是全省新生兒疾病篩查的最終確診機構。本中心還負責轄區(qū)內新生兒疾病篩查實驗室檢測工作。2016年-2017年分別引進芬蘭PerkinElmer全自動熒光免疫分析儀GSP和美國Waters串聯(lián)四極桿質譜聯(lián)用儀，對新生兒多種遺傳代謝性疾病進行檢測。

l 特色檢測項目：

  新生兒四病篩查：先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(GP6D)。

  新生兒串聯(lián)質譜篩查：通過先進的質譜儀器檢測體內氨基酸、脂肪酸、有機酸代謝產(chǎn)物，一次性檢測44種遺傳代謝病(MSMS)。