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無(wú)“陷”未來(lái) 有備而來(lái)丨科學(xué)備孕第一步：了解單基因病攜帶者篩查
發(fā)布時(shí)間：2024-07-12 來(lái)自：
出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增約90萬(wàn)出生缺陷患兒。 單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一，約有22.2%的出生缺陷是由單基因遺傳病所導(dǎo)致。 多數(shù)常染色體隱性與X連鎖遺傳病在胎兒期沒(méi)有明顯的異常表現(xiàn)，父母通常也沒(méi)有相關(guān)疾病的家族史，直至生育患兒之后才發(fā)現(xiàn)。預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的單基因病防控策略，攜帶者篩查作為篩查單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)夫妻的方法，在出生缺陷預(yù)防工作中受到越來(lái)越多的重視。
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