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  為了推動(dòng)湖北省“323”攻堅(jiān)行動(dòng)出生缺陷防治工作深入開(kāi)展，加強(qiáng)遺傳病篩查與診斷技術(shù)在出生缺陷遺傳病防控中的應(yīng)用，2023年7月17日-19日，湖北省婦幼保健院、湖北省婦幼健康聯(lián)盟舉辦了湖北省“323”攻堅(jiān)出生缺陷防治荊州行主題活動(dòng)暨出生缺陷防控遺傳病篩查與診斷技術(shù)培訓(xùn)班。此次會(huì)議共邀請(qǐng)了全國(guó)19位出生缺陷防治領(lǐng)域知名專家授課，來(lái)自湖北省17個(gè)市州227家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)400余名管理及專業(yè)技術(shù)人員參與了此次培訓(xùn)。

 

開(kāi)幕式

湖北省婦幼保健院副院長(zhǎng)龔正濤主持開(kāi)幕式并宣布本屆培訓(xùn)班正式開(kāi)始。

  荊州市衛(wèi)生健康委黨組成員董軍濤書(shū)記發(fā)表了講話。董軍濤書(shū)記表示很榮幸能在荊州召開(kāi)湖北省“323”攻堅(jiān)出生缺陷防治荊州行主題活動(dòng)暨出生缺陷防控遺傳病篩查與診斷技術(shù)培訓(xùn)班，熱烈歡迎各位專家及與會(huì)者來(lái)到荊州學(xué)習(xí)與交流。董軍濤書(shū)記介紹了荊州市衛(wèi)生健康委在出生缺陷防治方面開(kāi)展的各項(xiàng)工作，并表示希望以本次大會(huì)為契機(jī)，與各地專家同道交流、學(xué)習(xí)，進(jìn)一步提高荊州市的出生缺陷防治水平。

 

  湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處四級(jí)調(diào)研員陳慶華為大會(huì)開(kāi)幕發(fā)表講話。陳慶華指出，各級(jí)政府對(duì)出生缺陷防治的重視度逐年提高。《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》給兒童保健以及出生缺陷防治提出了明確的目標(biāo)，湖北省“323”攻堅(jiān)行動(dòng)也將出生缺陷防治列入行動(dòng)目標(biāo)之一。目前，出生缺陷防治主要是圍繞三級(jí)預(yù)防采取一系列措施。一級(jí)預(yù)防已經(jīng)頗具成效，通過(guò)孕前及孕早期葉酸的增補(bǔ)，近幾年神經(jīng)管畸形已經(jīng)退出出生缺陷發(fā)病率的前十位。但在二級(jí)預(yù)防方面，基層醫(yī)院產(chǎn)前篩查服務(wù)能力還有待提升。希望各位參會(huì)者在本次會(huì)議中認(rèn)真學(xué)習(xí)，提高產(chǎn)前篩查及出生缺陷防治的能力。

 

 大會(huì)主席、湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任出席開(kāi)幕式，對(duì)各位專家及與會(huì)者的到來(lái)表示歡迎，對(duì)給予本次會(huì)議召開(kāi)支持的各界表示感謝，并希望各位與會(huì)者積極交流、學(xué)有所獲!

 

精彩授課

  濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心鄒卉教授從新生兒基因篩查開(kāi)始，由淺入深地對(duì)中國(guó)新生兒?jiǎn)位虿『Y查專家共識(shí)進(jìn)行了解讀。新生兒篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的最后一道防線，目前主流的新生兒篩查項(xiàng)目仍以代謝物檢測(cè)為主，篩查病種有限，診斷周期長(zhǎng)。使用高通量測(cè)序進(jìn)行新生兒基因篩查可以與現(xiàn)有檢測(cè)形成有效互補(bǔ)，擴(kuò)大篩查范圍，效果得到了國(guó)內(nèi)的多中心研究的檢驗(yàn)，已被納入專家共識(shí)中。鄒卉教授圍繞新生兒基因篩查，從基本要求、基本原則、工作流程、結(jié)果解讀等方面進(jìn)行了深入講解。

 

  湖南省婦幼保健院的彭瑩教授分享了湖南省在產(chǎn)前篩查方面的探索和經(jīng)驗(yàn)。湖南省建立了以湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為龍頭、覆蓋全省14個(gè)地市的28家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為支撐、101家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和2300余家孕期保健機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的 “省-市-縣、縣-鄉(xiāng)-村”雙三級(jí)產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，將湖南省的產(chǎn)前篩查率提高到了97.95%，出生缺陷產(chǎn)前診斷率提高到了58.09%。此外，湖南省婦幼保健院還牽頭搭建了擴(kuò)展性攜帶者篩查網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診體系，覆蓋湖南省13個(gè)地市的17家單位，共完成樣本檢測(cè)3282個(gè)，發(fā)現(xiàn)48.3%受檢者攜帶致病突變，5.6%受檢夫妻為遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。

 

  甘肅省婦幼保健院惠玲教授分享了甘肅省婦幼保健院應(yīng)用外顯子組測(cè)序進(jìn)行產(chǎn)前診斷的經(jīng)驗(yàn)。惠玲教授首先介紹了現(xiàn)有國(guó)內(nèi)外指南中外顯子組測(cè)序用于產(chǎn)前診斷的指征、結(jié)果解讀和報(bào)告流程。對(duì)于多發(fā)畸形、骨骼發(fā)育異常等影像學(xué)異常的胎兒，目前的指南推薦使用外顯子測(cè)序進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并可與染色體核型、CNV等檢測(cè)相結(jié)合。已發(fā)表研究中，對(duì)核型和CMA的超聲異常胎兒進(jìn)行外顯子組測(cè)序的產(chǎn)前診斷率介于8.5%到14.6%之間。惠玲教授也通過(guò)一系列病例分享了甘肅省婦幼保健院在WES產(chǎn)前診斷方面的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。

 

  湖北省婦幼保健院保健部王玉紅主任對(duì)湖北省的出生缺陷救助管理政策進(jìn)行了宣講。王主任介紹了救助范圍及病種、救助類別、救助標(biāo)準(zhǔn)及頻次，并詳盡講解了救助申請(qǐng)的流程。王主任號(hào)召各位同仁積極申請(qǐng)救助，造福更多患兒家庭。

 

  華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院營(yíng)養(yǎng)與食品衛(wèi)生學(xué)系楊年紅教授介紹了圍孕期個(gè)體化增補(bǔ)葉酸預(yù)防先天畸形的要點(diǎn)。楊教授回顧了葉酸的生理學(xué)功能、葉酸補(bǔ)充的重要性、葉酸濃度監(jiān)測(cè)方法等，從循證醫(yī)學(xué)的角度討論了最佳葉酸補(bǔ)充劑量，并從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的角度著重介紹了基因型對(duì)于葉酸補(bǔ)充的指導(dǎo)意義。

 

 安徽省婦幼保健院遺傳中心朱健生教授總結(jié)了CMA的臨床應(yīng)用。朱主任對(duì)比了aCGH、CMA等常用CNV檢測(cè)方法的優(yōu)缺點(diǎn)，介紹了CMA的應(yīng)用領(lǐng)域、技術(shù)路線、質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)、解讀規(guī)范等，并通過(guò)一系列病例展現(xiàn)了臨床應(yīng)用CMA的優(yōu)勢(shì)以及難點(diǎn)。

 

 浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司總裁、國(guó)家出生缺陷防控重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室羅文敏教授展望了公共衛(wèi)生服務(wù)和婦幼健康發(fā)展的前景與挑戰(zhàn)。羅教授指出，出生缺陷的防治需要公共衛(wèi)生體系與臨床診療體系的密切配合，婦幼保健機(jī)構(gòu)在這方面有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。羅教授還提到醫(yī)學(xué)遺傳科是出生健康事業(yè)優(yōu)先發(fā)展的重點(diǎn)學(xué)科，并展望了醫(yī)學(xué)遺傳科高質(zhì)量發(fā)展需要具備的要素。

 

  湖北省婦幼保健院心胸外科周春龍醫(yī)師介紹了先天性心臟病的分類以及各類先心病的治療。許多類別的先天性心臟病經(jīng)過(guò)治療后預(yù)后較好，部分先天性心臟病還存在自愈的可能，因此在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)先天性心臟病后應(yīng)避免一味地終止妊娠。多種先天性心臟病都存在一定的治療時(shí)間窗，因此早期、精準(zhǔn)診斷對(duì)于其治療有著重要的意義。

 

 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授介紹了遺傳性耳聾的基因篩查、診斷與干預(yù)。遺傳因素在耳聾發(fā)病中發(fā)揮主要作用，楊教授梳理了遺傳性耳聾的遺傳學(xué)病因構(gòu)成、主要類別基因突變?cè)趪?guó)內(nèi)耳聾患者中的占比、耳聾基因檢測(cè)在產(chǎn)前/孕前的應(yīng)用等，并介紹了新生兒耳聾基因檢測(cè)對(duì)于耳聾早期診斷、改善患兒智力語(yǔ)言發(fā)育的重要意義。楊濤教授還從GJB2基因p.V37I突變導(dǎo)致遲發(fā)性耳聾的研究入手，著重強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化相結(jié)合對(duì)于耳聾精準(zhǔn)治療的重要意義。

 

 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任夏革清教授介紹了妊娠期藥物致畸風(fēng)險(xiǎn)咨詢。夏主任梳理了妊娠期藥物風(fēng)險(xiǎn)分類的國(guó)內(nèi)外現(xiàn)狀及發(fā)展歷程。妊娠期藥物致畸風(fēng)險(xiǎn)咨詢應(yīng)從藥物毒性、妊娠暴露時(shí)效性、胎盤(pán)通透性三個(gè)方面綜合考慮。夏主任從這三個(gè)要素出發(fā)，結(jié)合多個(gè)臨床案例，為大家詳盡介紹了妊娠期藥物致畸風(fēng)險(xiǎn)咨詢的要點(diǎn)。

 

  大會(huì)主席、湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任從產(chǎn)前篩查技術(shù)的發(fā)展歷程入手，介紹了各類產(chǎn)前篩查方案及技術(shù)的特點(diǎn)，并著重介紹了孕早期聯(lián)合篩查方案的篩查流程、優(yōu)勢(shì)及循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。宋主任還針對(duì)各位同道疑問(wèn)較多的血清學(xué)篩查質(zhì)量控制問(wèn)題答疑解惑，詳盡講解了血清學(xué)篩查質(zhì)量控制的流程及各個(gè)環(huán)節(jié)的要點(diǎn)。

 

  湖北省婦幼保健院影像科蘭為順主任介紹了胎兒MRI在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值。目前主流的用于產(chǎn)前診斷的影象學(xué)檢查為超聲，但具有分辨率低，測(cè)量準(zhǔn)確性不足等缺點(diǎn)。MRI對(duì)軟組織分辨率高，受母體影響小，測(cè)量精確，可以與超聲形成互補(bǔ)。蘭主任深入介紹了MRI在胼胝體缺如、前腦無(wú)裂畸形、灰質(zhì)異位、無(wú)腦回畸形等中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形以及半椎體、蝴蝶椎等骨骼畸形的診斷中的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。隨著腦功能成像等MRI技術(shù)的發(fā)展，MRI將可以進(jìn)一步提高我們對(duì)胎兒發(fā)育的認(rèn)知。

 

  襄陽(yáng)市婦幼保健院兒科王成斌主任分享了三代測(cè)序技術(shù)在地中海貧血防控中的應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)。現(xiàn)階段地貧傳統(tǒng)防控技術(shù)包括傳統(tǒng)試劑盒、一代測(cè)序+MLPA、二代測(cè)序等，分別存在檢測(cè)范圍窄、無(wú)法判斷順?lè)词健⑼葱蛄袇^(qū)段錯(cuò)誤率高且結(jié)構(gòu)變異難以檢測(cè)等不足。三代測(cè)序可以有效覆蓋點(diǎn)突變、結(jié)構(gòu)變異、拷貝數(shù)變異等各類突變，可以更好地檢測(cè)α珠蛋白三聯(lián)體等特殊類型地貧。三代測(cè)序還可以免去后續(xù)的家系驗(yàn)證步驟、降低時(shí)間成本。目前，三代測(cè)序在地貧防控中的應(yīng)用價(jià)值已經(jīng)得到了不同中心的回顧性數(shù)據(jù)的支持。

 

  湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心王波醫(yī)師總結(jié)了新生兒基因篩查的發(fā)展歷程及數(shù)據(jù)解讀。篩查實(shí)驗(yàn)室集中化、信息化、自動(dòng)化、標(biāo)準(zhǔn)化是新生兒篩查的大勢(shì)所趨。現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目以代謝物檢測(cè)為主，篩查范圍窄。而未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)是進(jìn)一步擴(kuò)大篩查疾病譜、使用NGS技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查。湖北省婦幼保健院在新生兒基因篩查方面也進(jìn)行了探索，陽(yáng)性率達(dá)到了3.8%，并從42.4%的患者中檢測(cè)到了隱性疾病基因致病突變的攜帶。

 

 湖北省婦幼保健院產(chǎn)科趙云主任介紹了子癇前期三級(jí)防控的最新進(jìn)展。子癇前期發(fā)病率高、疾病負(fù)擔(dān)重，早期診治可以有效降低肺栓塞等并發(fā)癥的發(fā)生率。最新的研究顯示，整合MF、MAP、PLGF、UtA-PI等生物標(biāo)志物的FMF算法可以在孕早期有效預(yù)測(cè)子癇前期風(fēng)險(xiǎn)，從而指導(dǎo)針對(duì)性干預(yù)措施。在中晚孕期重復(fù)檢測(cè)PLGF可以進(jìn)一步對(duì)孕婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層，指導(dǎo)子癇前期的防治。

 

病例討論環(huán)節(jié)

  湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟主任委員、湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、大會(huì)主席宋婕萍教授對(duì)第四次湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論會(huì)前進(jìn)行了會(huì)議致辭，她表示出生缺陷遺傳病防控實(shí)施，離不開(kāi)大家的共同努力，作為優(yōu)生優(yōu)育工作者，湖北省婦幼保健院及湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟在湖北省“323”攻堅(jiān)行動(dòng)中不斷地探索，本次會(huì)議促進(jìn)了湖北省出生缺陷遺傳病防控的學(xué)術(shù)交流，推進(jìn)了優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的蓬勃發(fā)展。

 

病例討論主講嘉賓

 

  湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心高唐鑫子醫(yī)師對(duì)產(chǎn)前染色體嵌合體病例進(jìn)行分享，介紹了嵌合體形成機(jī)制及種類并結(jié)合案例分享產(chǎn)前染色體嵌合體的遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn)。

  荊州市婦幼保健院魯小華主任通過(guò)案例并結(jié)合文獻(xiàn)介紹了胎兒頸后透明層厚度異常的產(chǎn)前診斷的思路，為胎兒頸后透明層厚度異常的產(chǎn)前診斷提供了很好的指導(dǎo)作用。

  荊州市中心醫(yī)院湯璇博士后通過(guò)45,X/46,XY病例及國(guó)內(nèi)外優(yōu)秀文獻(xiàn)的分享介紹了特納綜合征的臨床表型及正常胎兒性別分化，強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的重要性，湯璇博士后的經(jīng)驗(yàn)分享為特納綜合征患者的診療提供了良好的指導(dǎo)思路。

  宜昌市中心人民醫(yī)院劉瓊主任進(jìn)行精彩的病例分享對(duì)于先證者檢出與表型相關(guān)的VUS，是否可用于下一胎產(chǎn)前診斷，劉瓊醫(yī)生認(rèn)為需要臨床和實(shí)驗(yàn)室結(jié)合基因變異類型、患者/家系臨床表型信息等綜合評(píng)估。

 

病例討論主持嘉賓

病例討論點(diǎn)評(píng)及互動(dòng)嘉賓

 第四次湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論會(huì)特別邀請(qǐng)了武漢大學(xué)中南醫(yī)院鄭芳教授作為主持人，華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院夏革清教授、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院鄧銳動(dòng)教授、黃岡市中心醫(yī)院吳義軍教授、恩施州中心醫(yī)院趙敏教授及湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任作為點(diǎn)評(píng)嘉賓，博圣生物副總裁及首席科學(xué)家肖銳博士作為互動(dòng)嘉賓。來(lái)自湖北省內(nèi)外的專家學(xué)者歡聚一堂，對(duì)病例進(jìn)行了深入探討，分享自己的經(jīng)驗(yàn)和觀點(diǎn)。大家各抒己見(jiàn)，暢所欲言，提出了許多自己的觀點(diǎn)及看法，讓大會(huì)聽(tīng)眾學(xué)習(xí)了他們?cè)诔錾毕葸z傳病防控研究領(lǐng)域上的經(jīng)驗(yàn)及成果。

主持人風(fēng)采

閉幕式

  閉幕式環(huán)節(jié)中，宋婕萍主任感謝了各位專家同道們對(duì)本次會(huì)議的關(guān)注與支持。本次會(huì)議邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)在遺傳病診斷及出生缺陷防治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和較高的學(xué)術(shù)造詣的專家進(jìn)行專題報(bào)告，內(nèi)容涉及出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系，從篩查、診斷到治療的新進(jìn)展，旨在提升湖北省相關(guān)技術(shù)人員的遺傳咨詢能力、遺傳性疾病篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)的水平，希望大家學(xué)有所獲。大家的共同努力推動(dòng)我省出生缺陷防治新技術(shù)的發(fā)展、出生缺陷防治工作的順利開(kāi)展!