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  在產(chǎn)檢過程中發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕媽媽們通常最關(guān)心的問題之一是這些異常會不會影響寶寶的智力發(fā)育?另外，在做羊水穿刺之前，很多孕媽媽會問“如果羊水穿刺沒問題，能排除寶寶出生后智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)嗎?”今天，我們就為大家解答一下這個(gè)疑惑。

什么是智力障礙？

主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下、語言障礙及運(yùn)動發(fā)育遲緩，可同時(shí)伴有其他疾病和系統(tǒng)畸形，我國的發(fā)病率約為0.93%。

智力障礙是指18歲之前發(fā)生的由于腦結(jié)構(gòu)或功能異常而表現(xiàn)出認(rèn)知和適應(yīng)行為的明顯損傷，

智力障礙的發(fā)病原因

  智力障礙的病因十分復(fù)雜，主要包括環(huán)境因素和遺傳因素。

環(huán)境因素包括：

  藥物性損傷、圍生期營養(yǎng)不良、胎兒缺氧、感染、外傷、心理創(chuàng)傷、文化教育缺乏等。

遺傳因素包括：

  染色體數(shù)目(例如21號染色體增多導(dǎo)致唐氏綜合征)和結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)變異(例如15號染色體q11-q13區(qū)域缺失導(dǎo)致小胖威利綜合征)、單基因病(例如MECP2基因突變導(dǎo)致雷特綜合征)、多基因病、先天性代謝缺陷病(例如苯丙酮尿癥)及表觀遺傳學(xué)等。

  隨著生活質(zhì)量及醫(yī)療技術(shù)水平的提高，環(huán)境造成的智力障礙再次發(fā)生的概率很低，而遺傳因素造成的智力障礙卻可能遺傳給下一代。

如何降低智力障礙相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)？

  曾經(jīng)生育過智力障礙患兒和直系親屬中存在智力障礙患者的夫妻，建議同患者(通常被稱作先證者)一起進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，并對先證者及先證者的父母進(jìn)行基因及染色體的檢查。

  若先證者明確是由于染色體異常或基因突變造成的智力障礙，孕媽媽可以行三代試管嬰兒篩選優(yōu)質(zhì)胚胎進(jìn)行移植或者在孕中期行羊水穿刺對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷排除相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。

  若沒有相關(guān)的家族史，孕媽媽們需要定期產(chǎn)檢，超聲動態(tài)觀察胎兒各個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育情況，在相應(yīng)的孕周行唐氏篩查或無創(chuàng)，若發(fā)現(xiàn)胎兒超聲異常、唐氏篩查或無創(chuàng)提示高風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)于遺傳科評估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)行羊水穿刺檢測胎兒是否存在染色體及基因異常。

  另外，每個(gè)寶寶出生之后都要進(jìn)行新生兒疾病篩查，若存在先天性代謝缺陷，可以及時(shí)進(jìn)行干預(yù)，從而降低發(fā)生智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)。

羊水穿刺陰性能保證胎兒出生后一定不會出現(xiàn)智力障礙嗎？

答案是否定的。

  前面已經(jīng)提到智力障礙的發(fā)病原因包括環(huán)境和遺傳因素，環(huán)境因素可不造成胎兒染色體和基因的改變，僅影響胎兒器官和系統(tǒng)的發(fā)育和功能，這些因素造成的智力障礙無法通過羊水穿刺排除。

所以羊水穿刺陰性雖然可以大大降低胎兒智力障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但是無法百分之百的保證出生后寶寶的智力發(fā)育一定不存在異常。

總結(jié)

  產(chǎn)前通過任何檢測手段都無法徹底排除胎兒發(fā)生智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)，但是只要孕媽媽們保持良好的生活習(xí)慣、定期產(chǎn)檢、發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)就醫(yī)，就能將風(fēng)險(xiǎn)降到最低，所以也不用過度焦慮啦!

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  作者：胡劍

  審核：宋婕萍