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科普 |不到40歲就進入更年期?卵巢早衰的遺傳密碼了解下

發(fā)布時間:2023-06-05 10:26:00 訪問次數(shù):2138
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在此之前,我們要了解卵巢的功能。卵巢是女性特有的重要器官,具有極其重要的生理作用。

 

卵泡屬于不可再生資源

卵泡是卵巢的基本功能單位,原始卵泡經(jīng)過一系列的變化最終發(fā)育為成熟卵泡。卵泡就和石油一樣屬于不可再生資源,新生女嬰兩側(cè)卵巢有70萬~200萬原始卵泡,到青春期剩下約30萬個,35歲時大概還有2.5萬個,而此時卵巢開始加速退化;卵母細胞耗盡的時候,“更年期”就來了!

 
 
卵巢功能異常

卵巢功能異常包括早發(fā)性卵巢功能不全(POI),卵巢早衰(POF)和卵巢儲備功能減退(DOR)。

 

                              

 
 
卵巢早衰,不到40歲就進入更年期

卵巢早衰是指婦女在40歲以前由于卵巢功能衰退而引起月經(jīng)失調(diào)、性欲減退、性功能降低、不孕、圍絕經(jīng)期綜合征等一系列癥狀的疾病。其特征是卵巢內(nèi)無卵母細胞或雖有原始卵泡,但對促性腺激素無反應,表現(xiàn)為低雌激素(E2<25ng/L)和高促性腺激素狀態(tài)。

 
卵巢早衰的致病因素

常見病因包括醫(yī)源性因素、免疫因素、環(huán)境因素和遺傳因素等。

 

醫(yī)源性因素

生殖系統(tǒng)手術史、放化療病史等。

 

免疫因素

自身免疫性疾病、自身抗體異常、細胞免疫失衡等均可導致卵巢損傷。

 

環(huán)境因素

環(huán)境污染、毒物接觸、電力及電磁輻射、吸煙均會損害卵巢功能。

 

遺傳因素

占卵巢早衰病因的20%~25%,包括染色體異常和基因變異。

染色體數(shù)量或結(jié)構異常

?X染色體異常

約占94%,包括45,X(Turner綜合征)及其嵌合、X染色體長臂或短臂缺失、X染色體-常染色體易位等。

Turner 綜合征-卵巢早衰最常見遺傳病因

Turner 綜合征,又稱先天性卵巢發(fā)育不良綜合征,是由于一條 X 染色體完全或部分缺失導致的,是人類唯一能生存的染色體單體綜合征,發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約 1/4000~1/2500。主要表現(xiàn)為身材矮小、頭面部特殊面容(常有內(nèi)毗皮和眼距過寬、塌鼻梁等)、原發(fā)性性腺發(fā)育不全;第二性征發(fā)育不良,幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)等。

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?常染色體異常

約占2%,與常染色體重排相關:在比利時,美國,日本和中國女性的卵巢功能不全散發(fā)病例中觀察到常染色體羅伯遜易位和相互易位。

基因異常 

?常染色體上的基因異常

生殖內(nèi)分泌相關基因(FSHR、CYP17、ESR1等)

卵泡發(fā)生相關基因(NOBOX、FIGLA、GDF9等)

減數(shù)分裂和DNA損傷修復相關基因(MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等)

?X染色體上的基因異常

目前,已經(jīng)確定了一些維持正常卵巢功能的“關鍵區(qū)域”,它主要位于X染色體的長臂內(nèi),這些區(qū)域中的基因異常(POF1B、FMR1等)與卵巢早衰的發(fā)病有關。

POF1B基因,位于Xq21.1,參與減數(shù)分裂的染色體配對,該基因的變異可導致卵母細胞大量減少。

FMR1基因,位于Xq27.3,目前,國內(nèi)外多項研究認為該基因是與卵巢早衰最相關的單基因。

 
卵巢早衰的預防與治療

卵巢早衰能預防嗎?

卵巢早衰不可逆,只有早發(fā)現(xiàn),才能早控制。

卵巢早衰的決定性因素是卵巢中卵泡的數(shù)量,而卵泡就和石油一樣屬于不可再生資源,我們無法控制原始卵泡的初始數(shù)量以及卵泡耗竭的速度,但是,在出現(xiàn)卵巢早衰的跡象前,心理及生活方式干預可以在一定程度上保護卵巢功能。

而且從病因上,有一部分卵巢早衰也是可以預防的,例如醫(yī)源性因素,對于有生育需求的卵巢早衰患者在治療前可以進行生育力保護(胚胎冷凍、成熟卵母細胞冷凍及卵巢組織冷凍等)。

   
 
 
 
卵巢早衰如何治療?

由于卵巢早衰的發(fā)病機制尚未明確,到目前為止還沒有確切有效的方法能治療卵巢早衰。

由于卵巢早衰對身體的影響是全方位的,所以仍需積極治療。

通過治療,促進青春期女性的性征發(fā)育,使月經(jīng)來潮;維持生育期女性的正常性生活,緩解潮熱、盜汗等類似更年的癥狀;對于有生育需求的女性,可以通過促排卵或輔助生殖技術來治療。

 

?激素補充治療

是目前治療卵巢早衰最直接有效的治療方式,可以明顯改善患者的癥狀、調(diào)整月經(jīng)周期,并可以在一定程度上恢復卵巢功能。但是需要在專業(yè)醫(yī)生的指導下,全面體檢評估后制定治療方案,并定期體檢復診。

 

?中藥治療

中醫(yī)藥具有多系統(tǒng)、多環(huán)節(jié)的整體調(diào)節(jié)作用,它本身不是激素、但具有明顯的調(diào)動能力,特別是能提高卵巢對促性腺激素的反應性,進而恢復和改善卵巢功能。秉承“未病先防,既病防變”治未病的中醫(yī)思想,及時發(fā)現(xiàn)并盡早干預,對于卵巢早衰有重要意義。

 

作者:曾玲

審核:宋婕萍