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在新生兒中，黃疸是十分常見的，正所謂“十個(gè)寶寶九個(gè)黃”。造成這一現(xiàn)象的原因是什么？為什么有的寶寶黃疸很快消退，而有的寶寶黃疸持續(xù)時(shí)間很長？
問：黃疸是如何形成的？
總的來說是由于新生兒體內(nèi)血清中的膽紅素增高，而表現(xiàn)在皮膚黏膜表面，外觀泛黃的一個(gè)臨床癥狀；通常在額頭、胸口以及鞏膜等皮膚黏膜表淺的部位表現(xiàn)明顯。
人體體內(nèi)的血清膽紅素分為兩種，非結(jié)合膽紅素和結(jié)合膽紅素，兩者的總和稱總膽紅素。這兩者任一升高，可以引起黃疸。成人黃疸，兩者皆有可能，而新生兒黃疸，多數(shù)只是非結(jié)合膽紅素升高所致。
膽紅素升高的主要原因
1. 紅細(xì)胞過多
新生兒體內(nèi)紅細(xì)胞過多，而紅細(xì)胞被破壞后會(huì)產(chǎn)生過多的膽紅素，而過多的膽紅素會(huì)直接造成新生兒黃疸。
2.肝臟功能不全
新生兒的肝臟功能發(fā)育不完善，而膽紅素代謝需要肝臟中的酶參與代謝，由于肝臟酶分泌不足，從而使得膽紅素排出不及時(shí)，導(dǎo)致了膽紅素升高。
3.膽道功能不全
膽紅素的排出需要膽道參與排出，新生兒膽道功能尚不健全，所以導(dǎo)致膽紅素堆積在體內(nèi)無法及時(shí)的排出，造成了膽紅素堆積過高。
4.排便不暢
膽紅素可通過大便排出體外，但是新生兒胎便比較粘稠，導(dǎo)致膽紅素排出不暢，從而使得新生兒體內(nèi)的膽紅素淤積過高。
5.母嬰血型不合
母嬰血型不合常見的是ABO溶血，會(huì)直接導(dǎo)致膽紅素在新生兒體內(nèi)堆積無法排出，造成膽紅素升高。
6.母乳喂養(yǎng)
母乳喂養(yǎng)也可以導(dǎo)致膽紅素在新生兒體內(nèi)堆積，造成膽紅素升高，也是常說的母乳性黃疸。
1.生后2～3天出現(xiàn)，4~5天達(dá)高峰，足月兒14天內(nèi)消退，早產(chǎn)兒3~4周消退，黃疸先見于面、頸部，然后可遍及軀干及四肢，一般稍呈黃色，鞏膜可有輕度黃染，但手心、足底不黃。
2.除黃疸外，寶寶全身健康情況良好，不伴有其他臨床癥狀，無貧血，肝功能正常，大小便顏色正常，發(fā)育正常。
1.黃疸出現(xiàn)過早，常在出生后24h內(nèi)出現(xiàn)；
2.黃疸程度過重，血清膽紅素>205-257umol/L；
3.黃疸進(jìn)展過快，血清膽紅素每日上升>85umol/L；
4.黃疸持續(xù)過長，足月兒>2周，早產(chǎn)兒>4周；
5.黃疸褪而復(fù)現(xiàn)，或再度進(jìn)行性加重；
6.血清結(jié)合膽紅素>26umol/L。
凡符合以上6個(gè)特點(diǎn)之一，即可以診斷為病理性黃疸。
通常新生兒黃疸不用特殊治療，若黃疸程度較重，持續(xù)時(shí)間長，或褪而復(fù)現(xiàn)，如不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥——膽紅素腦病。膽紅素腦病會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害和視聽功能障礙，嚴(yán)重可致死亡。
遺傳因素是造成新生兒病理性黃疸的常見病因之一。
以黃疸為主要表現(xiàn)的常見遺傳性疾病有：
Gilbert綜合征又稱先天性非溶血性未結(jié)合膽紅素增高癥，屬常染色體顯性遺傳，是由于肝細(xì)胞攝取膽紅素功能障礙，黃疸較輕。也可同時(shí)伴有葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低，此時(shí)黃疸較重，酶誘導(dǎo)劑治療有效，預(yù)后良好。
Crigler-Najjar綜合征又稱為葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，是一種罕見的發(fā)生于新生兒或嬰幼兒期的遺傳性高膽紅素血癥。根據(jù)膽紅素水平及苯巴比妥治療反應(yīng)，分為兩種類型。I型屬常染色體隱性遺傳，酶完全缺乏，酶誘導(dǎo)劑治療無效，很難存活。II型屬常染色體顯性遺傳，酶活性低下，酶誘導(dǎo)劑治療有效。
02.Lucey-Driscoll綜合征
Lucey-Driscoll綜合征又稱暫時(shí)性家族性新生兒高膽紅素血癥，是一種罕見的、發(fā)病機(jī)制不清的家族性疾病。目前認(rèn)為患該病新生兒及其母親的血清中含有一種UGT1A1活性抑制劑，抑制肝臟UGT1A1的活性，使患兒在新生兒早期出現(xiàn)嚴(yán)重的高未結(jié)合膽紅素血癥，可導(dǎo)致膽紅素腦病和新生兒死亡，在新生兒期存活的新生兒其黃疸在1個(gè)月內(nèi)可消退，后期沒有高膽紅素血癥復(fù)發(fā)。治療上需密切監(jiān)測膽紅素，可積極光療或換血治療避免膽紅素腦病。
03.希特林蛋白缺乏癥
希特林蛋白缺乏癥是由于線粒體內(nèi)膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林蛋白功能缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝病，由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變導(dǎo)致，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由于體內(nèi)某種蛋白酶缺乏導(dǎo)致的尿素循環(huán)障礙，造成的后果是人體多個(gè)系統(tǒng)受損，以肝臟最為嚴(yán)重，新生兒肝內(nèi)膽汁淤積，甚至肝功能衰竭，以及兒童期的生長發(fā)育落后和血脂異常。
遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，通常是父母各攜帶一個(gè)有問題的基因，若同時(shí)將兩個(gè)問題基因遺傳給孩子時(shí)，那么這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。
隨著近年來高通量分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測技術(shù)已為多數(shù)遺傳病的疾病診斷提供了非常重要的確診途徑，其在新生兒/兒童遺傳性黃疸的檢測上也得到了廣泛應(yīng)用。
如果能夠早發(fā)現(xiàn)、早確診，就可以通過早期干預(yù)來降低疾病對寶寶造成的嚴(yán)重傷害。
黃疸已不再是我們眼中的單純簡單的疾病，對于這些黃疸持續(xù)不退，常規(guī)治療效果不理想時(shí)的寶寶，家長及我們的醫(yī)務(wù)人員要考慮到遺傳代謝病的可能。
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作者：溫鑫
審核：宋婕萍
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