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視網(wǎng)膜是我們眼球內(nèi)部的一個(gè)重要結(jié)構(gòu)，它與我們的視力密切相關(guān)，如果視網(wǎng)膜出現(xiàn)問(wèn)題，我們的視物能力也會(huì)出現(xiàn)異常。今天來(lái)跟大家分享一種會(huì)導(dǎo)致夜間視力下降的視網(wǎng)膜病變——視網(wǎng)膜色素變性。

什么是視網(wǎng)膜色素變性？

視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis pigmentosa，簡(jiǎn)稱(chēng)RP）是一組進(jìn)行性感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞）退化并導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能喪失的眼科遺傳病。RP在中國(guó)的發(fā)病率約為1/3500。

●RP患者的早期癥狀為夜盲、暗適應(yīng)困難；

●中期周邊視野逐漸受損、視力下降、眼底呈現(xiàn)骨針樣色素沉積；

●晚期出現(xiàn)管狀視野，嚴(yán)重者可致失明。

RP目前臨床缺乏有效的治療方法。口服維生素A、維生素E、DHA或神經(jīng)保護(hù)因子可延緩感光細(xì)胞死亡從而延緩疾病進(jìn)程，但臨床試驗(yàn)結(jié)果對(duì)這些藥物的具體療效仍有爭(zhēng)議。

近年來(lái)，基因治療、細(xì)胞移植以及視網(wǎng)膜假體等新一代技術(shù)漸趨成熟，而各種治療方法在實(shí)踐過(guò)程中存在很多問(wèn)題。目前，少數(shù)RP基因突變已獲得針對(duì)性的基因治療藥物，如RPE65。

如何診斷視網(wǎng)膜色素變性？

RP的臨床診斷

疑似RP患者需要進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查，如眼底拍照（可觀察視網(wǎng)膜上是否存在色素沉積，黃斑區(qū)域是否受損），視網(wǎng)膜電流圖（ERG，可判斷視網(wǎng)膜功能是否受損），光學(xué)相干層析成像（OCT，可觀察視網(wǎng)膜分層和感光細(xì)胞數(shù)目）等。

典型的RP患者眼底圖會(huì)呈現(xiàn)骨針樣色素沉積，ERG顯示感光細(xì)胞功能受損，OCT可見(jiàn)感光細(xì)胞減少。

RP的基因診斷

目前已有超過(guò)90個(gè)基因的致病突變可導(dǎo)致綜合征型或孤立型RP，具有高度的遺傳異質(zhì)性。RP可呈常染色體顯性（AD）、常染色體隱性（AR）和X連鎖遺傳（XL）。

一般來(lái)說(shuō)，常染色體顯性RP患者發(fā)病較晚，進(jìn)程緩慢，而常染色體隱性RP患者發(fā)病較早，多見(jiàn)于兒童期，進(jìn)程較快。

針對(duì)RP致病基因的多樣性，臨床一般可選擇不同檢測(cè)方法明確患者的遺傳病因，主要包括遺傳性眼病診斷的基因包，全外顯子組測(cè)序（WES）和全基因組測(cè)序（WGS）等。

不同時(shí)期RP患者眼底圖

視網(wǎng)膜色素變性的遺傳咨詢(xún)

出現(xiàn)夜盲或明顯性視力下降的患者，建議先進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查，確定視網(wǎng)膜疾病類(lèi)型。其次，患者可進(jìn)行基因檢測(cè)明確遺傳病因，制定個(gè)性化的治療方案，指導(dǎo)后續(xù)臨床治療以減緩RP的進(jìn)程，盡可能保存患者視力。

對(duì)于未明確遺傳病因的RP患者可于湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心就診，進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因位點(diǎn)，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。針對(duì)生育過(guò)RP患兒且明確致病基因位點(diǎn)的家庭，再生育時(shí)可選擇合適時(shí)間進(jìn)行絨毛穿刺（孕11~14周）或者羊水穿刺（孕16~22周），利用Sanger測(cè)序進(jìn)行位點(diǎn)驗(yàn)證，判斷胎兒是否攜帶致病位點(diǎn)。

作者：秦亞運(yùn)

審核：宋婕萍