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寶寶從孕育到出生要經(jīng)歷一系列的產(chǎn)前檢測，每一個環(huán)節(jié)都會讓孕媽媽的神經(jīng)高度緊張，生育健康的寶寶是每一個家庭所求。然而，當遇到不那么理想的檢測結(jié)果時，孕媽媽們該何去何從呢？接下來就為大家介紹，當無創(chuàng)DNA提示：性染色體異常，應(yīng)該怎么進行下一步。

一．什么是無創(chuàng)DNA檢測？

首先，簡單介紹一下無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)。是利用母體外周血液中少量的胎兒游離DNA，采用高通量測序的方法，進行生物信息軟件分析處理，獲得胎兒患有染色體畸變的風(fēng)險概率，具有無創(chuàng)、安全、快速、準確性高等優(yōu)點。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)作為一種新的產(chǎn)前檢測技術(shù)，已廣泛應(yīng)用于臨床，與血清學(xué)篩查、超聲檢查等共同構(gòu)成產(chǎn)前篩查體系，推動了我國出生缺陷預(yù)防工作水平的大幅提升。

二．無創(chuàng)DNA結(jié)果陽性怎么辦？

給大家科普一下無創(chuàng)DNA應(yīng)用于性染色體異常篩查的陽性預(yù)測值及篩查陽性后應(yīng)該怎么辦。

篩查方法的陽性預(yù)測值是指經(jīng)過篩查提示為陽性的人群中真實患病人數(shù)的比例，反映的是某項篩查方法的診斷效力，陽性預(yù)測值的數(shù)值越高，表明此項篩查方法的準確度越高。無創(chuàng)提示性染色體數(shù)目異常的陽性預(yù)測值約為48.4%，可以理解為無創(chuàng)DNA提示胎兒性染色體異常，只有約一半的胎兒真的有問題。無創(chuàng)DNA提示性染色體增多的陽性預(yù)測值高于性染色體減少的陽性預(yù)測值。

因此，對無創(chuàng)篩查提示性染色體異常高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)選擇介入性產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺術(shù)）進行確診。通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)性染色體疾病高風(fēng)險人群并及時進行產(chǎn)前診斷，可實現(xiàn)性染色體疾病早診早治，避免嚴重性染色體畸變的患兒出生，減少出生缺陷。

對于無創(chuàng)提示性染色體異常病例，建議采用羊水穿刺胎兒染色體核型分析結(jié)合FISH、CNVssq 技術(shù)聯(lián)合檢測可以彌補單一檢測方法診斷的不足，且有助于發(fā)現(xiàn)染色體低比例嵌合及微缺失、微重復(fù)，為產(chǎn)前遺傳咨詢提供了更加可靠的實驗室診斷結(jié)果。

三．常見性染色體異常的臨床表現(xiàn)

1、45,X 特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征。主要臨床特征表現(xiàn)為身材矮小、卵巢發(fā)育不良、子宮發(fā)育異常及先天畸形，大部分特納綜合征患者智力正常，且特納綜合征患者更易發(fā)生自身免疫性疾病，

2、47,XYY 超雄綜合征，其智力與發(fā)育均正常，兒童期無明顯癥狀, 部分患者可出現(xiàn)身材高大、體型瘦長、長耳、輕度翼狀肩、輕度漏斗胸、脾氣暴躁、性情古怪、易激惹, 具有所謂的反社會性格。一般認為47,XYY不是由遺傳而來,而是新發(fā)生的突變。

3、47,XXY 克氏綜合征，主要臨床特征表現(xiàn)為睪丸小、睪酮水平低、促性腺激素水平高；部分患者生殖器官異常，包括睪丸未下降（隱睪癥）、尿道下裂、小陰莖，因無精癥、少精癥而導(dǎo)致不育。

4、47,XXX 超雌綜合征，不存在顯著的外表異常特征，個別可能存在微小的外貌特點，比如內(nèi)眥贅皮、瞳孔間距增加、小指內(nèi)彎、扁平足、漏斗胸等；絕大多數(shù)女性的智商都在平均值范圍內(nèi)；部分患者有可能存在泌尿生殖系統(tǒng)異常，例如單邊腎、腎功能紊亂，也可能有卵巢功能早衰、原發(fā)性閉經(jīng)等。

四.小結(jié)

無創(chuàng)陽性結(jié)果不應(yīng)該作為孕婦及家屬放棄妊娠的標準，需要經(jīng)過介入性產(chǎn)前診斷進行確診。在日常接診工作中，門診醫(yī)師應(yīng)該盡可能客觀詳實地向孕婦及家屬解釋無創(chuàng)對于篩查胎兒性染色體疾病的準確性和局限性，不能盲目夸大無創(chuàng)的診斷價值，并且要為孕婦及家屬提供胎兒性染色體異常預(yù)后相關(guān)的醫(yī)學(xué)建議。

作者：王小艷

審核：宋婕萍