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重磅！唐篩免費(fèi)、羊穿補(bǔ)助！惠民福利火熱進(jìn)行中

發(fā)布時(shí)間：2023-05-09 09:09:00 訪問次數(shù)：2072
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為提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷發(fā)生率，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，在中央專項(xiàng)彩票公益金的支持下，以胎兒21三體綜合征、18三體綜合征為目標(biāo)疾病，選取湖北等四個(gè)省作為產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷補(bǔ)助試點(diǎn)省。

湖北省衛(wèi)生健康委指定湖北省婦幼保健院為省級(jí)管理機(jī)構(gòu)，承擔(dān)項(xiàng)目日常管理工作。

 

即日起，來我院進(jìn)行孕期產(chǎn)檢且符合條件的孕婦，可享受以下補(bǔ)助：

      1、免費(fèi)進(jìn)行中孕期三聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查；

     2、胎兒染色體核型分析產(chǎn)前診斷補(bǔ)助1200元/例；

     3、免費(fèi)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、咨詢指導(dǎo)和追蹤隨訪等。

 

省婦幼免費(fèi)中孕期三聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查申領(lǐng)流程

免費(fèi)產(chǎn)篩對(duì)象：孕周為15~20+6且持中國身份證的孕婦。

申領(lǐng)方式：本人到醫(yī)院經(jīng)門診醫(yī)生開單，并完成知情同意書填寫及相關(guān)程序即可。

具體流程如下：

省婦幼胎兒染色體核型分析產(chǎn)前診斷補(bǔ)助申領(lǐng)流程

補(bǔ)助產(chǎn)診對(duì)象：經(jīng)優(yōu)生遺傳門診醫(yī)生評(píng)估需要做羊水穿刺的孕婦。

申領(lǐng)方式：預(yù)約羊水穿刺成功后，本人到醫(yī)院經(jīng)優(yōu)生遺傳門診醫(yī)生開單，并完成知情同意書填寫及相關(guān)程序即可。

具體流程如下：

 

每18個(gè)寶寶就有1個(gè)存在出生缺陷

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，這意味著每18個(gè)寶寶就有1個(gè)存在出生缺陷。出生缺陷已成為我國嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。


產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的有效普及是降低出生缺陷、提高出生人口質(zhì)量最經(jīng)濟(jì)、最有效、最可行的措施！

 

避免唐氏綜合征三種檢查很重要

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，其在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000，占小兒染色體病的70%-80%。

唐氏兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等，常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難等情況，其智能低下的表現(xiàn)會(huì)隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常僅約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

每位孕媽媽都期待擁有健康的寶寶，避免出生患有唐氏綜合征的寶寶有三種檢查措施：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。

 

唐氏篩查

唐氏篩查即血清學(xué)產(chǎn)前篩查，可以通過抽取孕婦外周血，檢測血清中的生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

若孕婦的唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查，即羊水穿刺。

若孕婦的唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，則建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

若孕婦的開放性神經(jīng)管缺陷呈高風(fēng)險(xiǎn)，則建議進(jìn)一步進(jìn)行超聲產(chǎn)前診斷。

若孕婦的唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，一般進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢即可。

 

唐氏篩查的操作性強(qiáng)，孕婦在15~20+6周抽取2-3ml外周血后，一般5個(gè)工作日即可出結(jié)果。

但唐氏篩查仍存在部分局限性：

●唐氏綜合征檢出率約為60-80%；

●假陽性率約為5%，陽性預(yù)測值約1%-2%；

●低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒有風(fēng)險(xiǎn)，孕期各項(xiàng)檢查仍要重視；

●高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有問題，還需要進(jìn)一步檢查，確診胎兒是否存在異常。

 

 

無創(chuàng)DNA

目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對(duì)21、18、13號(hào)染色體的非整倍體，即使進(jìn)行無創(chuàng)DNA-PLUS檢測，篩查的疾病范圍有所擴(kuò)大，但針對(duì)其他染色體病其準(zhǔn)確性并沒有得到顯著提升。而唐氏篩查對(duì)其他染色體非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常也有一定的篩查作用。

Q為什么無創(chuàng)DNA檢測不能完全取代唐氏篩查？

●唐氏篩查中某些血清學(xué)指標(biāo)可以間接反映胎盤功能，對(duì)胎兒宮內(nèi)生長受限、死胎等情況有一定預(yù)測價(jià)值；

●某些血清學(xué)指標(biāo)與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥（如子癇前期）有早期預(yù)測價(jià)值；

●中期唐氏篩查中的開放性神經(jīng)管缺陷篩查，是無創(chuàng)DNA檢測中不涉及的。

所以，選擇無創(chuàng)DNA檢測的同時(shí)，依然可以同時(shí)做唐氏篩查。

 

羊水穿刺

羊水穿刺即羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。可以通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

羊水穿刺是胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常，以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。

孕婦一般在孕18-24周進(jìn)行檢測，特殊情況可以適當(dāng)放寬到孕28周。

羊水穿刺的局限性包括：

●流產(chǎn)率約0.2%；

●有細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無法獲取結(jié)果的可能；

●檢查時(shí)間一般需要2-3周。

 

這些人群建議選擇羊水穿刺檢查：

●預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的孕婦；

●產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、早孕期NT增厚等）；

●曾生育過染色體病患兒的孕婦；

●產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲滯等）；

●夫婦一方為染色體異常攜帶者；

●孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者；

●其他:如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。

溫馨提示：建議孕媽媽到優(yōu)生遺傳門診就診咨詢，經(jīng)醫(yī)生綜合評(píng)估后，再行選擇！

 

Q做了唐氏篩查和無創(chuàng)DNA，還需要做羊水穿刺嗎？

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA都屬于篩查，而非診斷，只能幫助判斷胎兒發(fā)生染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)的高低。羊水穿刺屬于診斷，更是胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可以準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。

所以，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是不能代替羊水穿刺的。產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，均建議通過羊水穿刺來進(jìn)行最終確定胎兒染色體是否異常的診斷！

 

定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查

能最大程度地保障母嬰安康

希望每一個(gè)家庭

都能順利生育健康寶寶！

作者：李滿滿

審核：宋婕萍