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醫(yī)學(xué)遺傳中心新生兒疾病篩查

 

通過(guò)新生兒采足跟血的介紹，寶爸寶媽們了解了新生兒疾病篩查的意義和重要性。本期我們來(lái)詳細(xì)解讀，新篩應(yīng)該怎么做，以及需要注意哪些問(wèn)題。

一、簽署“知情同意書(shū)”，填寫(xiě)寶寶相關(guān)信息 

采血前，醫(yī)師會(huì)告知新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查的病種等事項(xiàng)。在家長(zhǎng)同意篩查后，由家長(zhǎng)微信掃碼，通過(guò)“出生健康管理”小程序，錄入寶寶相關(guān)信息。

注意：輸入信息一定要準(zhǔn)確，這關(guān)系到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性和發(fā)現(xiàn)異常可以及時(shí)聯(lián)系到家長(zhǎng)。

二、采血部位及相關(guān)準(zhǔn)備 

寶爸寶媽們對(duì)新生兒疾病篩查的采血過(guò)程，會(huì)有一定的顧慮。

“寶寶剛出生，血管那么細(xì)，這血抽得出來(lái)嗎？寶寶多遭罪！”

其實(shí)，新生兒疾病篩查采血不需要抽靜脈血，是采寶寶足后跟的血。采血部位為寶寶足跟內(nèi)、外兩側(cè)（下圖陰影所示部位）

原理：

避免抽取靜脈血，此處血運(yùn)豐富，皮膚組織較厚，損傷最小，容易固定便于取血。有些在睡夢(mèng)中的小寶寶，我們?cè)诓裳臅r(shí)候，他們有的甚至都不會(huì)醒！

在采血前，我們會(huì)把新生兒頭部抬高，使其足部低于心臟的水平以增加靜脈的壓力，增加血流到達(dá)針刺部位。對(duì)于局部循環(huán)不好的寶寶，我們會(huì)按摩或熱敷新生兒足跟(一般不超過(guò)42℃，如下圖)。進(jìn)針前，我們還會(huì)用75％乙醇棉球消毒針刺部位，避免感染。

采血后，我們手持消毒干棉球輕壓采血部位，直到流血被止住。

特別注意：

采血當(dāng)天要游泳或洗澡的寶寶請(qǐng)?jiān)诓裳巴瓿桑裳蟮漠?dāng)天不能游泳或洗澡，以防止傷口感染。

三、結(jié)果查詢 

一般在一個(gè)月后，可以通過(guò)掃碼的手機(jī)上的“出生健康管理”小程序查詢結(jié)果。絕大多數(shù)寶寶都將獲得“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著寶寶患新生兒篩查疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。有少部分寶寶得到是“篩查陽(yáng)性”的結(jié)果，這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進(jìn)一步做相關(guān)檢查。

如果是“篩查陽(yáng)性”的檢測(cè)結(jié)果，我們會(huì)第一時(shí)間通過(guò)家長(zhǎng)預(yù)留的電話， 通知家長(zhǎng)帶寶寶到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查，以確定寶寶是否患有此種疾病。一旦接到醫(yī)院通知，請(qǐng)務(wù)必配合盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。如果寶寶需要復(fù)查，不要等待，立即帶回醫(yī)院， 越早越好。

新生兒疾病篩查對(duì)預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。湖北省政府非常重視這項(xiàng)工作，財(cái)政提供專(zhuān)項(xiàng)補(bǔ)助資金，對(duì)于父母雙方或一方為湖北省居民，新篩基礎(chǔ)五項(xiàng)免費(fèi)篩查，多種遺傳代謝病篩查目前仍為自費(fèi)項(xiàng)目。若篩查陽(yáng)性并最終確診為遺傳代謝病患兒，可根據(jù)實(shí)際情況申請(qǐng)相關(guān)救助（包括重癥醫(yī)保救助，湖北省殘聯(lián)康復(fù)項(xiàng)目救助，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)救助等）。

 

四、小結(jié)：

1.所有新生嬰兒均應(yīng)接受新生兒疾病篩查。

2.患有先天性遺傳代謝病的孩子出生時(shí)看起來(lái)是正常的。

3.如果早期發(fā)現(xiàn)這些先天性遺傳代謝病，可以預(yù)防疾病嚴(yán)重后果的出現(xiàn)。

4.醫(yī)務(wù)人員在嬰兒足跟取少量血就可以進(jìn)行檢測(cè)。

5.當(dāng)家長(zhǎng)接到通知孩子需要再次檢測(cè)時(shí)，請(qǐng)立即帶孩子去指定機(jī)構(gòu)接受檢測(cè)。

6.如果被診斷患有某種疾病，請(qǐng)按醫(yī)生指導(dǎo)盡快開(kāi)始治療，越早治療，效果越好！

7.堅(jiān)持規(guī)范治療，定期復(fù)查。

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作者：王波

審核：宋婕萍