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Y染色體微缺失

當(dāng)今社會，不孕不育癥已經(jīng)是一種發(fā)病率較高的疾病了。據(jù)報道，全球范圍內(nèi)平均每7-8對育齡夫婦中就有1對不孕不育癥患者，而其中男性不育約占50%。

引起男性不育的因素很多，包括內(nèi)分泌異常、遺傳、感染、環(huán)境等因素。其中遺傳因素引起的男性不育癥占30%，而Y染色體微缺失作為導(dǎo)致男性不育的主要遺傳缺陷因素，更是不容忽視。目前發(fā)現(xiàn)約10%的少精和無精子不育患者存在Y染色體微缺失的情況。

今天我們就來講講導(dǎo)致男性不育的主要遺傳缺陷因素——Y染色體微缺失，到底是如何致病的。

01什么是Y染色體微缺失？

眾所周知，男性染色體為46，XY。其中Y染色體主要有兩個功能，一是決定男性性別分化，二是促進(jìn)精子生成。

而促進(jìn)精子生成的基因，我們稱之為AZF基因（Azoospermia factor，AZF）。不同于整條Y染色體的缺失，Y染色體“微”缺失指的是位于Y染色體長臂上AZF這個區(qū)域的缺失。該區(qū)域控制精子生成，因此與精子的發(fā)生障礙密切相關(guān)。     

02  Y染色體微缺失致病原理？

AZF區(qū)域又可分成a、b、c三個區(qū)域，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc區(qū)。如果這三個區(qū)域當(dāng)中某一個或幾個區(qū)域同時出現(xiàn)丟失的情況，會導(dǎo)致不同程度的生精異常，進(jìn)而影響男性的生育能力。具體情況如下：

●如果是a區(qū)或b區(qū)完全缺失，就會導(dǎo)致成年男性不能生成精子，無法生育；

●如果是c區(qū)缺失，臨床表型就更多樣化，可出現(xiàn)無精子癥、嚴(yán)重少弱精子癥，甚至精子數(shù)量正常的表現(xiàn)。大部分患者沒有精子或者精液里有很少的精子，也有極少數(shù)人成年以后會有生育能力，但是隨著年齡的增大，生育能力也會逐漸喪失；

●還有更少量的AZFb+c及AZFa+b+c缺失類型：AZFb合并AZFc區(qū)域同時缺失者大多表現(xiàn)為無精子癥；AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域全部缺失患者100%表現(xiàn)為無精子癥。

注：唯支持細(xì)胞綜合癥（SertoliCell Only Syndrome,SCOS）——生精細(xì)胞不發(fā)育，僅有支持細(xì)胞，臨床表現(xiàn)為無精子癥

 

03 Y染色體微缺失的原因？

垂直遺傳

雖然Y染色體微缺失會導(dǎo)致生育功能障礙，但部分少精癥患者還是存在生育機(jī)會的，不過這類情況下生育的男孩，也會遺傳父親的Y染色體微缺失問題；

基因突變

在胚胎發(fā)育早期，如果母體受到外界物理、化學(xué)、生物、藥物等因素的影響，胎兒的Y染色體就可能發(fā)生突變，進(jìn)而導(dǎo)致Y染色體微缺失；

睪丸生殖細(xì)胞系中存在缺失的嵌合體

父親睪丸生殖細(xì)胞系具有正常和微缺失兩種或兩種以上不同類型的細(xì)胞系，也會導(dǎo)致Y染色體微缺失。

04 進(jìn)行Y染色體微缺失檢測有什么作用？ 

①明確不育的遺傳學(xué)病因，同時可預(yù)測睪丸取精術(shù)（TESE）取精的可能性（AZFc區(qū)缺失有50%的概率可取出精子，但若整個AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc區(qū)缺失，則無精子形成），從而避免不必要的有創(chuàng)措施，減輕患者的身心痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；

 

②遺傳咨詢，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

為了預(yù)防Y染色體微缺失在男性后代中垂直遺傳甚至缺失擴(kuò)大的趨勢，可向患者及其配偶提供優(yōu)生遺傳咨詢，決定是否進(jìn)行輔助生殖或通過植入前遺傳診斷，選擇生育女孩，防止將缺陷基因傳遞給后代；

 

③提高輔助生殖的成功率

AZFc區(qū)缺失患者的精子數(shù)量呈進(jìn)行性下降的趨勢，通過建議此類患者盡早生育或者及時凍存精液，提高輔助生殖的成功率。

05 Y染色體微缺失的檢測適用于哪些人群？

1.男性不育癥患者選擇輔助生殖前；

2.非梗阻性無精子癥患者；

3.嚴(yán)重少精子癥患者（精子數(shù)目少于5×10^6/ml）；

4.無精子癥患者行睪丸穿刺術(shù)；

5.有Y染色體微缺失家族史的患者；

6.妻子不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者；

7. 原因不明的男性不育癥患者用藥或手術(shù)前。

 

湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心已開展Y染色體微缺失的檢測，技術(shù)成熟，歡迎有需要的患者前來就診。

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作者：汪婷

審核：宋婕萍