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  為推動(dòng)出生缺陷防治新技術(shù)的發(fā)展，提升相關(guān)從業(yè)人員臨床遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷技術(shù)的水平，加強(qiáng)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷遺傳病防控的交流合作，2022年11月25日-27日，湖北省婦幼保健院、湖北省產(chǎn)前診斷(產(chǎn)前篩查)中心聯(lián)合舉辦的出生缺陷防治臨床遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓(xùn)班順利舉行。此次會(huì)議通過線上形式舉行，邀請(qǐng)了22位產(chǎn)前診斷領(lǐng)域國(guó)內(nèi)知名專家授課，參會(huì)人員包括來自湖北省經(jīng)批準(zhǔn)開展的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或擬申報(bào)開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中的相關(guān)技術(shù)人員773名，線上直播觀看量超6.25萬次。

大會(huì)開幕式

  會(huì)議開幕式由湖北省婦幼保健院黃自明副院長(zhǎng)主持。黃自明副院長(zhǎng)對(duì)湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處向清處長(zhǎng)、湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處王丹副處長(zhǎng)及湖北省婦幼保健院王漢明書記三位領(lǐng)導(dǎo)的到來表示熱烈的歡迎和衷心的感謝!對(duì)參會(huì)的各位專家和學(xué)員表示了感謝與歡迎，希望通過共同探討交流，提升我省遺傳病篩查與診斷技術(shù)水平!

  湖北省婦幼保健院王漢明書記為會(huì)議致辭。王書記介紹了湖北省婦幼保健院在出生缺陷防治方面所做的工作及取得的成績(jī)，強(qiáng)調(diào)了黨的二十大對(duì)婦幼保健工作的指引作用，省委、省政府對(duì)發(fā)展婦幼健康事業(yè)高度重視，我們要確保“323”攻堅(jiān)行動(dòng)按時(shí)、保質(zhì)、保量完成，讓孩子們能夠科學(xué)孕育，平安降生、健康成長(zhǎng)。希望精彩紛呈的學(xué)術(shù)報(bào)告會(huì)讓大家學(xué)有所成，衷心感謝各位專家參加本次會(huì)議傳經(jīng)送寶!

  湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處向清處長(zhǎng)發(fā)表了講話，肯定了我院在出生缺陷防控方面所做的工作及取得的成績(jī)!對(duì)于各位專家，特別是外省的專家為湖北省出生缺陷防控工作的支持表示感謝!向清處長(zhǎng)強(qiáng)調(diào)了出生缺陷防治工作的重要性，并指出產(chǎn)前診斷和出生缺陷防治工作中機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存、責(zé)任與風(fēng)險(xiǎn)并重、能力與水平并進(jìn)。要求全省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)要不斷提升服務(wù)能力，為降低我省出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)做出應(yīng)有貢獻(xiàn)。

  湖北省產(chǎn)前診斷(產(chǎn)前篩查)中心主任、湖北省婦幼保健院首席專家金志春教授、湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任出席開幕式。

精彩授課

  湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處王丹副處長(zhǎng)解讀了新下發(fā)的“湖北省實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”。從產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)服務(wù)的意義、全省產(chǎn)前篩查和診斷工作的現(xiàn)狀及存在問題、如何規(guī)范做好產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理工作等三個(gè)方面做了闡述，對(duì)我省的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)服務(wù)工作起到了指導(dǎo)性和推動(dòng)作用。

  湖北省婦幼保健院產(chǎn)科首席專家肖梅主任通過5個(gè)臨床案例的分享，強(qiáng)調(diào)二級(jí)預(yù)防在出生缺陷防治工作中的重要性，并指出胎兒引產(chǎn)流程需嚴(yán)格遵守相關(guān)要求和規(guī)范，從事相關(guān)工作的臨床醫(yī)生應(yīng)當(dāng)不斷提高臨床能力，避免不必要的引產(chǎn)發(fā)生。

  中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授通過與傳統(tǒng)基因檢測(cè)技術(shù)的對(duì)比，強(qiáng)調(diào)三代測(cè)序臨床應(yīng)用的重要性，并分享第三代測(cè)序技術(shù)在地中海貧血診斷的研究數(shù)據(jù)，闡明三代測(cè)序技術(shù)在遺傳性疾病診斷中的優(yōu)勢(shì)和良好的應(yīng)用前景。

  廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的廖燦教授報(bào)告指出現(xiàn)階段的超聲診斷對(duì)胎兒發(fā)育異常的檢出率仍然很低，但合理使用全外顯子組測(cè)序 (WES) 可以大大提高胎兒發(fā)育異常的檢出率。同時(shí)，廖燦教授以廣州婦兒中心的臨床數(shù)據(jù)為例，由淺及深地闡述WES在遺傳病診斷中整體檢出率、各類疾病的檢出率及相關(guān)案例分享。

  湖北省婦幼保健院外科楊星海教授介紹了胸腔鏡在小兒外科應(yīng)用的優(yōu)劣勢(shì)和前景，并結(jié)合病例闡述了胸腔鏡治療新生兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的良好效果，提高了患兒的存活率，也為發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形的孕產(chǎn)婦提供了新的希望。

  北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科戚慶煒教授的報(bào)告指出攜帶者篩查是防控出生缺陷的重要措施，通過開展攜帶者篩查可以有效阻斷隱性遺傳病的發(fā)生，但目前開展攜帶者篩查最大的問題是臨床咨詢能力的不足和人群健康意識(shí)的不足，需要不斷培訓(xùn)學(xué)習(xí)。

  云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授圍繞我國(guó)出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀，分析了產(chǎn)前診斷中常用的高通量測(cè)序技術(shù)在臨床中的應(yīng)用情況，并結(jié)合臨床實(shí)踐對(duì)于產(chǎn)前篩查和診斷實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理體系架構(gòu)進(jìn)行了分享。

  武漢大學(xué)中南醫(yī)院鄭芳教授從單基因遺傳病分子檢測(cè)的重要性、遺傳性分子診斷技術(shù)、單病分子診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用以及相關(guān)技術(shù)臨床應(yīng)用的策略和注意事項(xiàng)共4個(gè)方面深入淺出地闡述了單基因遺傳病診斷技術(shù)的應(yīng)用應(yīng)當(dāng)個(gè)性化，針對(duì)不同的病種選擇最敏感的檢測(cè)方法才能提高疾病的檢出率。

  浙江博圣生物技術(shù)公司的汪屹巍博士的報(bào)告指出我國(guó)出生人口不斷下降，其中區(qū)縣出生人口下降趨勢(shì)極為明顯，因此區(qū)縣出生缺陷防控工作對(duì)提高人口質(zhì)量十分重要。實(shí)施精細(xì)化的管理、精準(zhǔn)的宣教、綜合分析平臺(tái)的搭建有助于區(qū)縣出生缺陷防控中心的建設(shè)和運(yùn)營(yíng)。

  河南省婦幼保健院劉靈教授從產(chǎn)前診斷臨床技術(shù)概況、WES產(chǎn)前應(yīng)用案例和產(chǎn)前WES經(jīng)驗(yàn)心得3個(gè)方面闡述WES是檢出胎兒遺傳缺陷的有效手段，同時(shí)指出WES是由表型驅(qū)動(dòng)的檢測(cè)方法，與超聲醫(yī)生密切合作，建立產(chǎn)前表型關(guān)聯(lián)是提高產(chǎn)前WES檢出率的關(guān)鍵。

  福建省婦幼保健院徐兩蒲主任分享了福建省婦幼保健醫(yī)學(xué)遺傳診斷中心的建設(shè)與管理經(jīng)驗(yàn)，包括建立明確的目標(biāo)、利用互聯(lián)網(wǎng)+質(zhì)控管理、設(shè)立亞專科實(shí)現(xiàn)精細(xì)化管理和發(fā)展、搭建技術(shù)平臺(tái)、開展多項(xiàng)目合作、促進(jìn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的合作、推動(dòng)科研轉(zhuǎn)化。

  浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授介紹了浙江省新生兒遺傳性疾病基因篩查的實(shí)踐成果，提出基因篩查不止是基因檢測(cè)，而是系統(tǒng)性的集疾病研究、篩查、咨詢、診斷、治療為一體的系統(tǒng)工程。

  湖北省婦幼保健院宋婕萍主任結(jié)合本院NIPT檢測(cè)數(shù)據(jù)和特殊案例，圍繞NIPT技術(shù)發(fā)展史、臨床應(yīng)用規(guī)范流程、適用人群、研究進(jìn)展四個(gè)方面展開了詳細(xì)地講解，并指出NIPT為篩查技術(shù)不能代替產(chǎn)前診斷，擴(kuò)大NIPT檢測(cè)范圍是產(chǎn)前篩查的發(fā)展趨勢(shì)。

  廣州市婦女醫(yī)療中心李東至教授詳細(xì)介紹了拷貝數(shù)變異(CNV)、基因組病、單親二倍體(UPD)的臨床意義以及CMA在產(chǎn)前診斷中的作用，通過病例分享結(jié)合文獻(xiàn)解讀，表明CMA可提高產(chǎn)前診斷的診斷率，在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中應(yīng)用的重要性。

  江西省婦幼保健院劉艷秋教授結(jié)合臨床病例詳細(xì)介紹了CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用以及CNV-seq檢測(cè)結(jié)果在遺傳解讀中可能遇到的問題，深入淺出地為聽眾帶來了一場(chǎng)關(guān)于CNV-seq最詳盡的理論和實(shí)踐報(bào)告。

  湖北省婦幼保健院超聲科趙勝主任對(duì)最新版《超聲產(chǎn)前篩查指南》提出的妊娠20~26+6周應(yīng)當(dāng)篩查的九種嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行介紹，并通過臨床案例解讀這九種畸形闡明孕期定期進(jìn)行超聲復(fù)查的重要性。

  湖北省婦幼保健院生殖中心孫虹主任圍繞典型臨床案例講述了如何利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷方法篩選優(yōu)質(zhì)胚胎，幫助具有遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)家庭實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對(duì)于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過這項(xiàng)技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論

  湖北省婦幼保健院金志春教授在湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論會(huì)前進(jìn)行了會(huì)議致辭，323攻堅(jiān)行動(dòng)中，出生缺陷防控是一項(xiàng)非常重要的舉措。目前出生缺陷防控工作存在以下難點(diǎn)：第一，遺傳病的發(fā)病率比較高;第二，專業(yè)的遺傳咨詢工作人員較少。湖北省婦幼保健院在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、助孕與優(yōu)生工作中不斷地探索也做了大量工作，希望大家團(tuán)結(jié)一致，把湖北省產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、助孕與優(yōu)生工作做好，共同提高湖北省出生人口質(zhì)量!

  湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心秦亞運(yùn)博士分享了WES在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用案例，介紹了WES用于產(chǎn)前診斷的意義和局限性，并結(jié)合案例闡述如何將WES應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。

  孝感市婦幼保健院江麗副主任通過3個(gè)案例分享產(chǎn)前診斷中檢測(cè)方式的選擇是降低胎兒出生缺陷的關(guān)鍵,并對(duì)臨床醫(yī)生面對(duì)患者及家屬拒絕進(jìn)一步遺傳學(xué)驗(yàn)證時(shí)如何進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行了分析。

  黃石市婦幼保健院李芬醫(yī)師通過案例并結(jié)合文獻(xiàn)介紹了結(jié)節(jié)性硬化癥和腦癱的遺傳學(xué)病因，強(qiáng)調(diào)診斷這兩種疾病時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)的重要性。

  華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院肖娟副主任通過介紹宏基因組新一代測(cè)序技術(shù)(mNGS)的檢測(cè)范圍、優(yōu)勢(shì)及實(shí)驗(yàn)流程，結(jié)合病例探討了mNGS在妊娠期感染性疾病中的臨床應(yīng)用價(jià)值，從而為mNGS在產(chǎn)科臨床的應(yīng)用提供了更多的理論依據(jù)。

  恩施州中心醫(yī)院趙敏主任通過案例分享介紹先天性腎上腺皮質(zhì)增生、特納綜合征和地中海貧血產(chǎn)前診斷的思路，為這幾種疾病的產(chǎn)前診斷提供了很好的指導(dǎo)作用。

點(diǎn)評(píng)專家風(fēng)采

  出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論還特別邀請(qǐng)了武漢大學(xué)人民醫(yī)院明蕾教授、華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院夏革清教授、宜昌市婦幼保健院賀愛軍主任、湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任及武漢大學(xué)中南醫(yī)院鄭芳教授作為點(diǎn)評(píng)嘉賓。點(diǎn)評(píng)嘉賓們對(duì)各專家分享的病例進(jìn)行了深入探討，分享自己的經(jīng)驗(yàn)和觀點(diǎn)，交流氛圍熱烈。

主持人風(fēng)采

閉幕式

  閉幕式環(huán)節(jié)中，宋婕萍主任感謝了線上及線下的專家同道們對(duì)本次會(huì)議的關(guān)注與支持。本次會(huì)議邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)在遺傳咨詢和遺傳病診斷方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和較高的學(xué)術(shù)造詣的專家進(jìn)行專題報(bào)告，內(nèi)容涉及出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系，從篩查、診斷到治療的新進(jìn)展，旨在提升我省相關(guān)技術(shù)人員的遺傳咨詢能力及遺傳性疾病產(chǎn)前診斷技術(shù)的水平，希望大家學(xué)有所獲。大家的共同努力推動(dòng)我省出生缺陷防治新技術(shù)的發(fā)展、出生缺陷防治工作的順利開展。