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       出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國家。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%到6%,其中約有22萬例先天性心臟病,10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。出生缺陷不但能引起新生兒死亡，即使能夠存活，大部分新生兒都會留有殘疾，嚴重地影響著將來的生活質(zhì)量，同時，給家庭和社會造成巨大的負擔。在2005年召開的第二屆發(fā)展中國家出生缺陷與殘疾國際大會上，中國政府將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。目的是讓越來越多的人關(guān)注發(fā)展中國家兒童的出生缺陷和先天殘疾，普及健康教育以及生殖保健知識，減少出生缺陷和殘疾，降低嬰兒和兒童死亡，提高出生人口的素質(zhì)，保障兒童健康，在全民中形成預防出生缺陷和殘疾的意識，從而達到生命的最高境界，實現(xiàn)“人人享有健康”的偉大目標。

       在臨床上，產(chǎn)前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫(yī)生都會建議孕婦做引產(chǎn)。但是，引產(chǎn)畢竟要承受很大的痛苦，與其產(chǎn)前篩查出現(xiàn)問題，不如在孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然。

       以往，人們往往更重視婚前檢查和產(chǎn)前篩查，而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實上，等到懷孕后才做檢查，為時已晚。因為胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發(fā)覺懷孕到醫(yī)院進行首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結(jié)局可能就已經(jīng)形成和存在了。因此，為了降低出生缺陷的發(fā)生風險，預防出生缺陷的關(guān)鍵時機開始于孕前。

       育齡婦女在孕前和孕期應主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外部環(huán)境。這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補劑或強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病、禁止近親結(jié)婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)以及進行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。