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  7月25日，湖北省2022年新生兒疾病篩查及遺傳病診治技術培訓班在咸寧市成功舉辦。培訓班采取線上線下相結合的方式進行。各市州婦幼保健院新篩工作分管院長，各新生兒疾病篩查中心負責人、實驗室技術人員，各市州負責新生兒疾病篩查陽性病例管理及遺傳代謝病診治的專業(yè)技術人員及湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟委員共143人參加線下培訓。各縣(市、區(qū))婦幼保健院新篩工作負責人、陽性病例管理及遺傳代謝病診治專業(yè)技術人員6384人次參加線上培訓。省衛(wèi)生健康委婦幼處處長向清、咸寧市衛(wèi)生健康委副主任廖曉玲出席開幕式，龔正濤主持開幕式。

  向清處長在講話中分析了當前婦幼健康工作面臨的形勢，闡述了抓好出生缺陷防治工作的意義，充分肯定了我省當前所做的工作和取得的成績，同時就落實好出生缺陷防治各項措施提出了具體要求，強調(diào)要增強做好“323”出生缺陷綜合防治工作的責任感和使命感，積極推進各項工作落地落細，打好這場攻堅戰(zhàn)。

  培訓班特別邀請了17位國內(nèi)知名專家授課，分別就湖北省出生缺陷防控工作進展、湖北省新生兒疾病篩查質(zhì)控、遺傳代謝病的篩查診斷及干預治療、NGS技術在新生兒疾病篩查中的應用、PKU飲食治療管理、超聲軟指標的遺傳咨詢、結構畸形外科治療、植入前遺傳學檢測技術的應用進展、遺傳病的基礎理論及遺傳咨詢、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術發(fā)展現(xiàn)狀與規(guī)范咨詢、“CNV-seq、CMA”等遺傳學診斷技術專家共識及臨床應用、出生缺陷的多學科會診模式、“地貧防控”應用進展及診斷策略分享、SMA的診斷與治療、WES在產(chǎn)前診斷中的臨床應用經(jīng)驗分享、單基因病產(chǎn)前診斷技術策略臨床應用、產(chǎn)前篩查與診斷實驗室的質(zhì)量管理等專題進行培訓授課。