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      彤彤（化名），女，2006年出生于安陸市，出生第3天由當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)采其足跟血，送到我院新生兒疾病篩查中心進行疾病篩查。全血苯丙氨酸檢測結(jié)果為12mg/dL，遠高出正常值范圍。經(jīng)進一步鑒別診斷，彤彤被確診為苯丙酮尿癥（PKU），這是我院成立新篩中心以來的第一例PKU患者。

      這個消息對于患者家庭來說無疑是一個噩耗，苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸(phe)代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導致智力發(fā)育落后。目前對苯丙酮尿癥患者有效的治療方法為“飲食治療法”，通過喂養(yǎng)特殊的奶粉、低苯丙氨酸輔食以及天然低苯丙氨酸食物，使患者體內(nèi)苯丙氨酸的含量達到正常標準。而這種治療方法至少需要持續(xù)到患者成年。該類特殊食品市場上稀少，因此價格昂貴，一般家庭無力承擔，但延誤治療或放棄治療，患者將會致殘甚至死亡。因此患者家庭聽到這個消息后往往陷入困境，彤彤的家庭也不例外。

      就在這時候，新篩中心主任徐育松批示了《PKU患兒的救助方案》并要求抓緊實施，從此經(jīng)我院篩查出的PKU患兒在3歲以內(nèi)每月均可以得到新篩中心免費提供的特殊治療奶粉6罐，同時減免患者在治療過程中對phe監(jiān)測的檢查費用。以彤彤為例，在其3歲以內(nèi)新篩中心共免費提供216罐特殊奶粉（120元/罐），減免30次檢查費用（30元/次），折算現(xiàn)金共26820元。該救助方案的實施意義重大，它不但挽救了PKU患兒本人，同時也是對患者家庭的攙扶。

     雖然彤彤滿了3歲，而我院對她的關(guān)愛并沒有就此終止。2010年省殘聯(lián)、省衛(wèi)生廳下文《全省0～6 歲貧困殘疾兒童搶救性康復工程實施辦法》，我院積極面向全省收集苯丙酮尿癥者和先天性甲狀腺功能減低癥患者，符合救助條件的患者經(jīng)省新篩中心王維鵬副主任審批后實施救助。經(jīng)研究決定特批對彤彤的救助延續(xù)至5歲，彤彤再一次享受到社會對她的關(guān)愛。

      彤彤是不幸的，但卻也是幸運的。不但趕上了救助政策的甘露，同時也得到了治療醫(yī)生宋婕萍的用心呵護。PKU患者相比于其他疾病的治療更需要專心和耐心，治療過程需記錄患者每一天內(nèi)所吃食物以及喂量，需尋找適合每一個病例獨自的食譜搭配。隨著患者的生長發(fā)育，食譜也要跟著調(diào)整。治療過程中既要控制患兒體內(nèi)phe濃度又要兼顧營養(yǎng)充分，治療方案幾乎沒有雷同版本。該類患者來做復查，宋醫(yī)生甚至都沒有要求病例掛號，盡量減輕患者家庭的負擔。

      用心的付出一定會得到回報的，彤彤在醫(yī)院與其家庭共同呵護下健康的成長著，她懂事了，會感恩了，每次來做檢查時會大聲的叫著新篩中心實驗室每一位工作人員“叔叔、阿姨”，會給我們表演她才學會的舞蹈，會背詩、唱歌給我們聽，在驗血的時候會含著眼淚說不疼，多么可愛的姑娘啊！我想她一定是感受到了，她的快樂，她的每一次進步就是在對我們工作的一次鼓勵，她努力學會每一首詩都是在對我們工作價值的一次肯定。我們清醒的意識到我們的工作是有意義的，是值得付出的。2010年期間我們實驗室3個人共完成了16萬多人次的篩查工作量，工作量是巨大的。當有標本累積的時候我們會主動申請周末加班，及時完成積累標本的信息錄入和檢測工作。我們不想看到任何一位病人從我們的手中漏篩掉，因為我們不忍心將他們拋棄。

      現(xiàn)在彤彤5歲了，昨天和父母一起過來領(lǐng)取了屬于她的最后一批救助奶粉，并開心的跟我合影。他們走的時候眼神中有一絲留戀，也有一些期待。是的，彤彤后面要走的路仍然很艱苦，仍然需要社會的大力幫助。

                                                                     （湖北省新篩中心  易  松）