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  十月懷胎，一朝分娩。擁有一個(gè)健康聰明的寶寶是每個(gè)家庭最大的夢想。有時(shí)候孕媽媽們會特別忐忑，怎么樣才能生出健康的孩子呢?除了健康的生活方式、合理的飲食和適度的鍛煉，孕期檢查也是必不可少的。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷作為出生缺陷“三級預(yù)防”中的第二級重要防線，孕媽媽們一定要重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷哦。今天，我們就來科普一下大家非常關(guān)注的“無創(chuàng)產(chǎn)前篩查”。

  首先，產(chǎn)前篩查是指通過便捷可行、創(chuàng)傷較小、經(jīng)濟(jì)的篩查方法，從孕婦群體中篩查出可能生育缺陷兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群，以便進(jìn)一步明確診斷。通常包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查以及超聲NT篩查等。而產(chǎn)前診斷呢，是針對性的對“高危孕婦”群體進(jìn)行的特殊檢查，目前最常使用的是羊膜腔穿刺取羊水進(jìn)行檢查，還可以檢測胎兒絨毛或者臍血等。

  孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，也就是大家熟知的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胎兒無創(chuàng)DNA檢測、NIPT，是近年來新興的一種無創(chuàng)產(chǎn)前篩查手段，是通過抽取5ml左右孕婦外周血，對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行高通量測序及生物信息學(xué)分析，從而評估胎兒胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征或13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

  【NIPT的優(yōu)點(diǎn)】：

  NIPT與傳統(tǒng)血清學(xué)唐氏篩查都是主要用于預(yù)防唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。血清學(xué)唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段。它的特點(diǎn)是操作簡單、價(jià)格便宜，并且擁有較長時(shí)間的臨床實(shí)踐積累，但其主要問題是有相對較高的漏檢率(30%)和較高的假陽性率。NIPT檢測的的敏感性和特異性要明顯優(yōu)于血清學(xué)唐氏篩查，即NIPT能夠更準(zhǔn)確的檢測出胎兒的染色體非整倍體問題。目前應(yīng)用于臨床的NIPT篩查主要針對21、18、13三體，對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的篩查敏感性分別為 99%、97%、90%，而假陽性率只有 0.2%、0.2%、0.1%。

  【NIPT檢測的目標(biāo)疾病范圍】：

  NIPT主要用于篩查21三體、18三體以及13三體。這幾種疾病是胎兒最常見的染色體非整倍體疾病，NIPT能夠比較準(zhǔn)確的檢出。此外，NIPT檢測過程中，可能發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病以外的染色體異常，比如性染色體異常、其他常染色體異常以及染色體的微缺失/微重復(fù)等。但相比起目標(biāo)疾病而言，這些意外發(fā)現(xiàn)的檢測效果有所下降，假陰性及假陽性風(fēng)險(xiǎn)可能上升。

  【NIPT檢查并不適合所有準(zhǔn)媽媽】：

  ——NIPT適用人群：血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等)、孕22+6周以上，錯(cuò)過其他篩查，但有評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)要求的孕婦。

  ——NIPT慎用人群(此類人群的檢出率有所下降，假陽性和假陰性風(fēng)險(xiǎn)增高)：早、中孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲、通過體外受精-胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色體異常胎兒分娩史但除外夫妻染色體異常等。

  ——NIPT禁用人群(此類人群不應(yīng)進(jìn)行NIPT檢測，建議進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷)：孕周<12周;夫婦一方有明確染色體異常;三胎或三胎以上;孕婦一年之內(nèi)接受過異體輸血;4周之內(nèi)接受過引入外源DNA的免疫治療;孕婦接受過移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等;胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常;有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn);孕期合并惡性腫瘤;高致病性病原微生物病毒感染、系統(tǒng)性免疫疾病等異常情況(咨詢臨床醫(yī)生)以及醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

  Tips：NIPT建議在孕12-22+6周之間進(jìn)行。抽血太早，胎兒DNA濃度過低可能導(dǎo)致檢測失敗;抽血過晚，若檢出為陽性會錯(cuò)過后續(xù)產(chǎn)前診斷和產(chǎn)科處理的最佳時(shí)間。

  【NIPT技術(shù)的局限性】

  雖然NIPT是一種比較準(zhǔn)確的篩查方法，但其實(shí)很多孕婦甚至基層醫(yī)生并不清楚，NIPT檢測的胎兒游離DNA并不是直接來源于胎兒，而是絕大部分來源于胎盤，是由胚胎滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞發(fā)育而來。極少數(shù)情況下，胎兒和胎盤的遺傳物質(zhì)可能存在著不一致的情況，限制性胎盤嵌合(CPM)就是這樣一種現(xiàn)象，導(dǎo)致NIPT假陽性和假陰性結(jié)果。另外胎兒游離DNA含量過低、母體自身染色體拷貝數(shù)改變以及外源性或特殊游離DNA(如雙胎之一停育、外源性輸血、母體腫瘤等)均可影響NIPT檢測的準(zhǔn)確性。由于胎兒DNA來源因素，NIPT無法完全避免假陽性或假陰性的發(fā)生，這是NIPT技術(shù)的局限性所在，文獻(xiàn)報(bào)道NIPT發(fā)生假陰性的概率大約為兩萬五千分之一。因此，臨床醫(yī)生在應(yīng)用此項(xiàng)技術(shù)時(shí)，應(yīng)當(dāng)對受檢孕婦解釋清楚，NIPT不是確診結(jié)果，高風(fēng)險(xiǎn)必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。NIPT低風(fēng)險(xiǎn)不代表無風(fēng)險(xiǎn)，也必須要進(jìn)行后續(xù)正規(guī)的產(chǎn)前檢查，尤其是孕20-24周的大排畸B超，如果B超提示胎兒結(jié)構(gòu)異常或多個(gè)軟指標(biāo)異常時(shí)應(yīng)該引起高度重視，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免NIPT漏篩。有相當(dāng)一部分NIPT漏檢病例通過系統(tǒng)B超檢查可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)并避免缺陷兒出生。

  【就診指南】

  我院目前開展兩種類型的NIPT檢測：基礎(chǔ)版NIPT和升級版NIPT-PLUS。

  —基礎(chǔ)版NIPT檢測范圍：21三體、18三體、13三體。 其他常染色體或性染色體提示異常會以補(bǔ)充報(bào)告形式告知。

  —NIPT-PLUS檢測范圍：21三體、18三體、13三體、其他常染色體非整倍體、性染色體非整倍體、88種微缺失微重復(fù)綜合征。

  門診樓南區(qū)2樓 優(yōu)生遺傳科/無創(chuàng)導(dǎo)診室

  周一至周日工作時(shí)間均可采血。正常飲食，無需空腹。無需預(yù)約，隨到隨做。

  咨詢電話027-87169190。

【

  保險(xiǎn)賠付

  我們?yōu)檫x擇NIPT檢測的孕媽媽購買了保險(xiǎn)。NIPT檢測高風(fēng)險(xiǎn)(含補(bǔ)充報(bào)告)，后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷費(fèi)用保險(xiǎn)可以報(bào)銷。

  Tips：

  1. NIPT是一項(xiàng)無創(chuàng)性的檢查，目前應(yīng)用于檢測胎兒21、18、13-三體，對這三種常見的染色體疾病檢出率比較高。

  2. NIPT的準(zhǔn)確性高于血清學(xué)篩查，但它仍是篩查手段而非診斷技術(shù)，羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)還是應(yīng)該要做。

  3. NIPT不是萬能的，可以檢出的染色體疾病種類有限，嵌合體可能無法全部檢出，無法檢測基因病，不可以代替產(chǎn)前超聲篩查。

  4. NIPT高風(fēng)險(xiǎn)不代表胎兒一定有染色體異常，必須做穿刺檢查進(jìn)行確診。低風(fēng)險(xiǎn)不代表無風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)正規(guī)產(chǎn)檢要跟上。

  (檢驗(yàn)科  李卉)