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  中國每年2000多萬的出生人口中，大約有40至50萬個遺傳代謝病患兒。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病種類有近400種，其中苯丙酮尿癥的篩查已被我國列為新生兒篩查的常規(guī)項目。

  遺傳代謝病最主要的表現(xiàn)的是神經(jīng)系統(tǒng)的異常，智力、運動、語言發(fā)育的落后。新生兒、嬰幼兒由于對疾病的表現(xiàn)能力較差，一般會表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、食奶少、嘔吐、嗜睡等。并不是每一種遺傳代謝病都同時出現(xiàn)以上癥狀，同一種遺傳代謝病也不一定有相同的癥狀，這給遺傳代謝病的臨床診斷帶來一定困難。當(dāng)患兒有明顯的臨床表現(xiàn)時，往往已發(fā)生多器官和系統(tǒng)的不可逆損傷，表現(xiàn)為視力、聽力、言語、智力等障礙，最終成為殘疾兒。所以能夠早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病的新生兒遺傳代謝病的篩查已成為當(dāng)今婦幼衛(wèi)生工作的熱點和重點。

  遺傳代謝病，是因維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體等生物合成發(fā)生先天缺陷而導(dǎo)致的疾病，遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性代謝缺陷疾病。較常見的遺傳代謝病有：

  1. 苯丙酮尿癥(PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發(fā)病率約1/1.5萬。典型PKU病例出生時多表現(xiàn)正常，在1～6個月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。智力低下是本病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以后IQ迅速下降，至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5～6歲時測定IQ評分通常<20。

  2. 甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥，是有機酸代謝性疾病常見的類型，全球發(fā)病率約1/3萬。一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。患者血和尿中甲基丙二酸增多，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。

  上述遺傳代謝病因早期無癥狀，和正常嬰兒無區(qū)別，極易漏診。發(fā)病初期癥狀不典型，也容易誤診。現(xiàn)在我院已經(jīng)運用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行遺傳代謝病篩查，一次實驗，可篩查44種遺傳代謝病。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)操作簡便，實驗周期短，結(jié)果全面、準(zhǔn)確，為我們發(fā)現(xiàn)，診斷和治療遺傳代謝病提供了巨大的幫助。

  (檢驗科 姜偉)