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  新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目，對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著非常重大的意義。

  1.什么是先天性甲狀腺功能減低癥和高苯丙氨酸血癥?

  先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，導(dǎo)致體內(nèi)甲狀腺激素水平下降，造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。高苯丙氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，高苯丙氨酸血癥及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增加，使大腦發(fā)育收到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。

  2.什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥?

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種隱性遺傳病，由于合成皮質(zhì)醇的酶的缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。該病患兒在出生后可無(wú)任何癥狀，也可能有糖，鹽皮質(zhì)功能不足的表現(xiàn)，如不及時(shí)診治，會(huì)影響患兒的身高，生殖系統(tǒng)發(fā)育甚至危及生命。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，由于酶的缺陷，影響了紅細(xì)胞膜的完整性，在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆及其制品，服用某些氧化型藥物時(shí)，可造成紅細(xì)胞破壞溶血，出現(xiàn)黃疸，貧血，血紅蛋白尿，肝脾腫大等癥狀，可導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

  3.什么是44種遺傳代謝病檢測(cè)?

  由于基因突變引起人體代謝功能缺陷，不能正常代謝某些氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等人體必需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，引起一系列臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。如果寶寶患有遺傳代謝病，那些給寶寶補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，包括母乳、牛奶、肉類(lèi)、雞蛋等都有可能加重寶寶病情。串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)，是應(yīng)用國(guó)際上先進(jìn)的質(zhì)譜儀器來(lái)檢測(cè)體內(nèi)氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸的代謝產(chǎn)物，一次性能檢測(cè)44種遺傳代謝病。

  3.寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，也要做新生兒遺傳代謝病篩查嗎?

  是的，有必要。因?yàn)檫@些患有遺傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來(lái)是正常的，但在3-6個(gè)月以后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，治療就晚了，因?yàn)閷殞毜捏w格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

  4.家中沒(méi)有人患這些病，寶寶還要做新生兒遺傳代謝病篩查嗎?

  是的。雖然父母看起來(lái)都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)。

  5.如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查?

  其實(shí)很簡(jiǎn)單。在您寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。但要注意：因各種原因沒(méi)有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。

  6.父母應(yīng)怎樣配合醫(yī)院做新生兒遺傳代謝病篩查?

  父母應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書(shū)。配合醫(yī)護(hù)人員為您寶寶做新生兒遺傳代謝病篩查，并提供詳細(xì)有效的家庭住址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生，以便醫(yī)生在需要時(shí)可以與您聯(lián)系。

  7.收到復(fù)查通知是不是表示我的寶寶有病了?

  不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對(duì)寶寶健康負(fù)責(zé)都會(huì)通知您。總之，一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶寶寶到醫(yī)院做相關(guān)檢測(cè)。

  8.如果我的寶寶被檢查出患病了，該怎么辦?

  一旦孩子被確診患病，您應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)患兒體格和智力發(fā)育情況，以防止這些疾病所造成的嚴(yán)重后果。

  9.新生兒遺傳代謝病篩查檢測(cè)方法靈敏嗎?

  通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查可以檢測(cè)出絕大多數(shù)的患兒，由于一些因素，還有極少數(shù)的患兒不能檢測(cè)出來(lái)。因此，當(dāng)您的寶寶在生長(zhǎng)發(fā)育中出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。

  10.寶寶被診斷患有這些疾病后，為什么要早治療預(yù)后才會(huì)好?

  因?yàn)檫@些疾病現(xiàn)在是可以通過(guò)治療改變預(yù)后的。越早治療，對(duì)患病寶寶體格和智力發(fā)育損傷就越小。只要做到早治療，大多數(shù)患病寶寶的體格和智力發(fā)育可以達(dá)到正常同齡兒童水平。

  (檢驗(yàn)科 廖高齊、吳倩)