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  2020年11月20日-22日，由我院主辦的“臨床遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓(xùn)班(國家繼教項目2020-05-03-193)”在武漢保利大酒店勝利召開。大會邀請了湖北省內(nèi)外多位知名專家蒞臨會場進(jìn)行專題報告，采用線上線下相結(jié)合的方式同時進(jìn)行。300余名從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷工作的臨床醫(yī)師、技師來到現(xiàn)場參加培訓(xùn)，線上直播觀看量超2.18萬余次。會議圍繞遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷的熱點問題，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理體系的建立和對指南的進(jìn)一步解讀，展開深度的培訓(xùn)與交流。

                                        

 

                                        

  大會主席湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心副主任宋婕萍教授主持開幕式，對各位專家和學(xué)員表示了感謝與歡迎，希望通過共同探討交流，提升我省臨床遺傳咨詢及產(chǎn)前篩查診斷水平。

                                        

  湖北省婦幼保健院金志春副院長為大會致辭：表示今后將進(jìn)一步加強優(yōu)生優(yōu)育工作，為降低我國出生缺陷率、提高出生人口素質(zhì)努力，同時也衷心預(yù)祝大會圓滿成功。

                                        

  湖北省衛(wèi)生健康委員會婦幼處王丹副處長進(jìn)行了政策法規(guī)相關(guān)文件的解讀，詳細(xì)分析了產(chǎn)前診斷機構(gòu)數(shù)據(jù)報送要求，強調(diào)將進(jìn)一步強化資質(zhì)審核。

                                        

  浙江大學(xué)附屬邵逸夫醫(yī)院祁鳴教授作《基因檢測與遺傳咨詢》主題講座，詳細(xì)講解了臨床基因檢測實驗室的規(guī)范化問題，對中美遺傳專科設(shè)置進(jìn)行比較。

                                        

  南京鼓樓醫(yī)院鄭明明教授分享了早孕期產(chǎn)前篩查和診斷的新進(jìn)展，介紹了早孕CHD和唇腭裂的檢查技術(shù)，同時進(jìn)行了胎兒早孕期結(jié)構(gòu)篩查背景下的“NT”新解讀。

                                        

  南京市婦幼保健院胡平教授進(jìn)行了心臟畸形胎兒的遺傳學(xué)分析：從CMA到WES，介紹了目前全球關(guān)于先天性心臟病診療的現(xiàn)狀以及前沿的遺傳學(xué)檢測流程。

                                        

  江西省婦幼保健院劉艷秋副院長介紹了擴展性攜帶者篩查，詳細(xì)闡明了擴展性攜帶者篩查疾病挑選原則及適用人群，最后進(jìn)行了相關(guān)案例分享。

                                        

  溫州市中心醫(yī)院唐少華教授分析了血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制體系建設(shè)，從技術(shù)指導(dǎo)、培訓(xùn)考核、督導(dǎo)檢查、質(zhì)量控制和信息管理幾個方面，深入淺出的講解其質(zhì)量管理要點。

                                        

  鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院徐家偉教授分享了《跨學(xué)科阻斷多系統(tǒng)遺傳性疾病子代傳遞新模式》的主題報告，分析了單基因遺傳病檢測策略以及其基因變異解讀，通過不同病例分享了PGD助孕以及跨學(xué)科阻斷多系統(tǒng)遺傳學(xué)疾病子代傳遞的運用。

                                        

  中南大學(xué)湘雅醫(yī)院尹飛教授講解了兒童智力障礙、全面發(fā)育遲緩的病因及診治策略。強調(diào)了遺傳學(xué)檢測在兒童智力障礙及全面發(fā)育落后的診斷及治療的意義。

                                        

  長沙市婦幼保健院賀駿院長分享了孕期微量營養(yǎng)素水平與病理異常相關(guān)性研究，闡明孕期營養(yǎng)對母嬰健康的意義，分享了孕期營養(yǎng)代謝的多組學(xué)研究，以及微量營養(yǎng)素水平與病理異常相關(guān)性研究。

                                        

  湖北省婦幼保健院宋婕萍主任分析了SMA攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷，詳細(xì)介紹了SMA的遺傳學(xué)病因、基因型、臨床表型與治療方法，分享了我院SMA產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的工作情況。

                                        

  湖北省婦幼保健院肖梅主任進(jìn)行了胎兒生長受限專家共識(2019 )的解讀，從FGR定義、病因?qū)W調(diào)查、篩查及預(yù)防、診斷、胎兒的宮內(nèi)監(jiān)護(hù)和干預(yù)幾方面進(jìn)行深入探討。

                                        

  湖北省婦幼保健院楊小紅主任介紹了超聲在雙胎妊娠中的作用，著重講解了雙胎妊娠胚胎發(fā)育基礎(chǔ)，超聲對雙胎絨毛膜性及羊膜性判定，超聲監(jiān)測雙胎妊娠結(jié)構(gòu)及發(fā)育，單絨毛膜雙胎特有的并發(fā)癥以及超聲引導(dǎo)下診斷和治療。

                                         

  華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院孫宇教授講授了《先天性聾聽力篩查及產(chǎn)前診斷》，從先天性耳聾聽力篩查的現(xiàn)狀與技術(shù)規(guī)范入手，探討了先天性耳聾基因診斷與三級預(yù)防。

                                         

  北京市海淀區(qū)婦幼保健院戚紅教授作《母源性異常對NIPT結(jié)果準(zhǔn)確性影響的特殊案例分享》專題講座，首先理論上講解了NIPT母源性異常分類，而后結(jié)合臨床案例詳細(xì)分析了骨髓移植、母源性CNV、體細(xì)胞嵌合、白塞氏病、惡性腫瘤對NIPT結(jié)果的影響。

                                         

  北京協(xié)和醫(yī)院劉燕萍教授介紹了孕期相關(guān)的葉酸營養(yǎng)狀況管理。

                                         

  上海交通大學(xué)附屬國際和平婦幼保健院張靜瀾教授分析了大規(guī)模人群遺傳性疾病篩查技術(shù)的國際現(xiàn)狀和最新進(jìn)展，介紹了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的新進(jìn)展。

                                         

  湖北省婦幼保健院楊星海院長分享了結(jié)構(gòu)畸形的外科干預(yù)及結(jié)局，著重從頸部包塊、神經(jīng)管畸形、臍部疾病等多個方面進(jìn)行介紹。

                                               

                                               
                                                                                主持人風(fēng)采

                                          

                                                                             與會專家與工作人員合影

  此次會議為湖北省內(nèi)各級醫(yī)院的從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷臨床醫(yī)生和遺傳實驗室工作人員獻(xiàn)上了一場豐盛的學(xué)術(shù)盛宴，通過培訓(xùn)，進(jìn)一步提升了從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷專業(yè)人員的學(xué)術(shù)水平，為提高我省遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查診斷水平、減少出生缺陷貢獻(xiàn)力量。