新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病,若及早診斷和治療,患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查,以達(dá)到早期診斷、早期治療的目,對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著非常重大的意義。
家長須知
1.請仔細(xì)閱讀告知書內(nèi)容并確定篩查項(xiàng)目
①先天性甲狀腺功能減低癥(CH )
高苯丙氨酸血癥(PKU )
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH )
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 (G6PD)
以上四項(xiàng)共計(jì)78元/次
②先天性甲狀腺功能減低癥(CH )
高苯丙氨酸血癥(PKU )
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH )
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 (G6PD)
以及44種遺傳代謝性疾病(詳見內(nèi)頁 第二項(xiàng),包括PKU)
共計(jì)398元/次
2.采血前準(zhǔn)備
需要游泳或洗澡的新生兒請?jiān)诓裳巴瓿? 采完血當(dāng)天不能游泳或洗澡,以防止傷口感染; 請充分晡乳。
3.采血后護(hù)理
采血1小時(shí)后撕掉膠布;6小時(shí)內(nèi)傷口要保持干燥。
4.結(jié)果領(lǐng)取
CH+PKU+ CAH + G6PD:—個(gè)月以內(nèi),異常結(jié)果電話通知;正常結(jié)果微信查詢。
5.無論應(yīng)用何種篩查方法,由于個(gè)人生 理差別和其他因素,個(gè)別患者可能呈假陰 性。即使通過篩查,也需要定期進(jìn)行兒童保 健檢查。若寶寶近期接受過外源性輸血,請 暫緩新生兒疾病篩查。
6.篩查結(jié)果僅對血片標(biāo)本負(fù)責(zé)。如母親患有甲狀腺疾病及服用相關(guān)藥物,孩子出現(xiàn)發(fā)育遲緩等異常情況,請進(jìn)行進(jìn)一步檢查和咨詢。